1.并發(fā)癥 常并發(fā)發(fā)育障礙、抗維生素D佝僂病及營(yíng)養不良、骨質(zhì)疏松甚至骨折、低血鉀、低血磷、高氯血癥，死于尿毒癥性酸中毒或繼發(fā)感染。
2.多伴發(fā)先天性畸形 在嬰兒期診斷的FA患者有較高的比例有特征性軀體異常，如畸形包括拇指和橈骨、腎臟、頭、眼睛和耳朵以及胃腸道畸形。相反，在年長(cháng)兒診斷的FA患者，軀體異常少見(jiàn)。身材矮小和皮膚色素問(wèn)題隨著(zhù)年齡增加而顯現出來(lái)。FA患者的典型異常包括：身材矮小，拇指或橈骨不發(fā)育或缺如或多指，小眼球，小頭畸形，皮膚色素沉著(zhù)、淺褐色斑和色素脫失斑。以及特征性面部表現如鼻基底部增寬，眥上皺襞和小頜。大約1/3的患者有腎臟異常，包括腎發(fā)育不全，馬蹄形腎或雙輸尿管。生殖系統發(fā)育不全(女性月經(jīng)來(lái)潮較晚，月經(jīng)不規則，絕經(jīng)早，婦科腫瘤多;男性性腺、尿道發(fā)育不完全)。少見(jiàn)的異常包括胃腸道、心臟和中樞神經(jīng)系統等部位的缺陷。只有血象和骨髓象異常的而無(wú)先天畸形的患者稱(chēng)為Estren-Dameshek綜合征，這些患者僅代表FA范疇中的一部分。
3.腫瘤易感性 FA患者發(fā)生白血病和腫瘤的報道多于200例，總的發(fā)生率大于15%。急性白血病占100例以上，占FA患者的10%，主要是急性髓系白血病。發(fā)生MDS的危險是10%～35%。有克隆性細胞遺傳學(xué)異常的患者發(fā)生MDS或AML的危險明顯高于染色體核型正常者。克隆性細胞遺傳學(xué)異常累及染色體1和7，其他的異常包括染色體部分或完全的缺失、易位和標記染色體。FA患者發(fā)生實(shí)體瘤的危險性隨年齡的增大而增加，大多數是鱗狀細胞癌，最常累及消化道和女性生殖系統。
4.FA異質(zhì)性 在FA患者的親戚中可發(fā)現先天性畸形、泌尿生殖系統和手的特殊異常。一些FA患者的父母親有身體畸形如身材矮小，但沒(méi)有血液學(xué)疾病。Pefidou和Barrett注意到有關(guān)的異質(zhì)性有HbF水平的增加，自然殺傷細胞數量的減少和對絲裂霉素反應差。FA的異質(zhì)性也可以通過(guò)染色體斷裂分析被檢測。