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小兒甲基丙二酸血癥別名:小兒甲基丙二酸單酰CoA羧基變位酶缺失癥

生長發(fā)育不良,嘔吐可致脫水酸中毒,呼吸窘迫和智能落后或癡呆、脊髓病等。肝大和昏迷??砂l(fā)生高氨血癥,低血糖癥,譫妄和強直痙攣。血液系統(tǒng)異常如巨幼紅細(xì)胞貧血和血小板、白細(xì)胞減少等。

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  • 吳 儉 吳 儉 主任醫(yī)師
    南昌大學(xué)第一附屬醫(yī)院
    小兒科

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