除了貧血的癥狀和體征外，鐵過(guò)多是本病常見(jiàn)的并發(fā)癥，尤其在疾病晚期，可導致死亡。常可見(jiàn)肝脾輕度至中度腫大，肝功能正常或輕度異常。約有1/3的患者出現糖尿病，偶見(jiàn)皮膚色素沉著(zhù)。鐵過(guò)多最危險的表現是心律失常，常出現在疾病的晚期。此外，鐵過(guò)多可導致免疫功能低下，一些不常見(jiàn)的感染如耶爾仙腸炎菌所致的小腸結腸炎和毛霉菌病可在個(gè)別病例中發(fā)生。貧血嚴重的幼兒及少兒生長(cháng)發(fā)育遲緩。
雜合子和女性基因攜帶者一般沒(méi)有貧血，但紅細胞形態(tài)可不正常。患者均沒(méi)有吡哆醇缺乏的癥狀和體征。