血漿纈氨酸概述

正常人血漿氨基酸濃度呈晝夜性波動(dòng)，一般以早晨8～10時(shí)之間為高峰，午夜時(shí)為低谷。氨基酸及其產(chǎn)物測定，對(duì)先天性或后天性代謝病的診斷有重要的意義。臨床上測定血漿纈氨酸，要避免食物消化吸收后的影響，應(yīng)在清晨空腹采血。標(biāo)本溶血時(shí)不宜采用，以免由于紅細(xì)胞中的氨基酸進(jìn)入血漿導(dǎo)致假性增高。 

• 檢查部位 全身
• 科室 內(nèi)科
• 相關(guān)疾病
• 相關(guān)癥狀

血漿纈氨酸正常值

• 207.78-242.34μmol/L。 

血漿纈氨酸臨床意義

• 增高見于高纈氨酸血癥。高纈氨酸血癥是由于患者缺乏纈氨酸轉(zhuǎn)氨酶，纈氨酸在體內(nèi)轉(zhuǎn)化發(fā)生障礙，使血液和尿液的纈氨酸濃度特異的增高，本病為常染色體隱性遺傳。
  患兒出生后不久有劇烈嘔吐，發(fā)展到重危的酮癥酸中毒，出現(xiàn)嗜睡及昏迷，特征為在發(fā)作時(shí)吐出或從機(jī)體散發(fā)出像汗腳樣的強(qiáng)烈的惡臭。以上癥狀在出生后1-2周最強(qiáng)烈，以后逐漸地變?yōu)殚g歇性，在感染或攝取高蛋白時(shí)容易發(fā)作?；颊叩陌准?xì)胞出現(xiàn)纈氨酸氨基轉(zhuǎn)移作用發(fā)生障礙，引起發(fā)育遲緩、智力障礙。 

血漿纈氨酸檢查方法

• 清晨空腹采血后進(jìn)行測定。 

血漿纈氨酸注意事項(xiàng)

• (1) 正常人血漿氨基酸濃度呈晝夜性波動(dòng)，以早晨8-10時(shí)為高峰，午夜為低谷。抽血測定時(shí)，要避免食物消化吸收后的影響，應(yīng)在清晨空腹采血為好。
  (2) 若標(biāo)本溶血不宜采用，否則可導(dǎo)致測定結(jié)果假性升高。