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載脂蛋白E基因分型

載脂蛋白E基因分型概述

載脂蛋白E(ApoE)是一種富含精氨酸的堿性蛋白質(zhì),ApoE在脂類代謝中起著重要的作用。載脂蛋白(Apo)E基因常見的等位基因型分為三種ε2、ε3、ε4,ApoE基因型的檢測可以作為臨床輔助診斷和風(fēng)險率估計的指標(biāo)。 

載脂蛋白E基因分型正常值

  • 載脂蛋白E主要存在于CM、VLDL、IDL和部分HDL中,正常人血漿ApoE濃度為0.03~0.05g/L。ApoE的濃度與血漿甘油三酯含量呈正相關(guān)。 

載脂蛋白E基因分型臨床意義

  • 異常結(jié)果
    光鏡、電鏡檢查發(fā)現(xiàn)ApoE缺乏鼠的視網(wǎng)膜內(nèi)、外核層細胞數(shù)量明顯降低,外核層細胞核染色質(zhì)濃縮,核周空泡形成,玻璃膜增厚,彈力層不連續(xù)甚至結(jié)構(gòu)不清,從而發(fā)生AMD的眼底損害。 

載脂蛋白E基因分型檢查方法

  • 應(yīng)用碘化鈉法提取模板DNA,聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)特異性擴增Apo E基因含112 位和158 位氨基酸的基因序列,擴增產(chǎn)物用限制內(nèi)切酶Hha I酶切,聚丙烯酰胺凝膠電泳后,觀察酶切位點的限制性片段長度多態(tài)性(RFIP)圖譜。ApoE表型檢測既可以以VLDL為樣品,又可以直接以血清(或血漿)為樣品,通過IEF電泳分析、雙向PAGE或結(jié)合免疫印跡法進行測。 

載脂蛋白E基因分型注意事項

  • 檢查前禁忌:保持情緒穩(wěn)定,切忌急躁、激動或悶悶不樂。
    檢查時要求:謹遵醫(yī)囑,配合醫(yī)生。 

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