苯丙酮尿癥(PKU）篩查概述

苯丙酮尿癥(PKU)篩查是新生兒篩查的一項重要檢查。苯丙酮尿癥(phenylketonurics， PKU)是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現為智能低下，驚厥發(fā)作和色素減少。本病屬常染色體隱性遺傳。苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一。正常人每日需要的攝入量約為200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3則通過(guò)肝細胞中苯丙氨酸羥化酶(PAH)的轉化為酪氨酸，以合成甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等。苯丙氨酸轉化為酪氨酸的過(guò)程中，除需PAH外，還必須有四氫生物蝶呤(BH4)作為輔酶參與。 

• 檢查部位 全身
• 科室 內科
• 相關(guān)疾病
• 相關(guān)癥狀

苯丙酮尿癥(PKU）篩查正常值

• 苯丙氨酸含量為0.06―0.18mmol/L(1―3mg/dl)。 

苯丙酮尿癥(PKU）篩查臨床意義

• 異常結果：
  1、神經(jīng)系統
  早期可有神經(jīng)行為異常，如興奮不安、多動(dòng)或嗜睡、萎靡、少數呈現肌張力增高，腱反射亢進(jìn)，出現驚厥(約25%)，繼之智能發(fā)育落后日漸明顯，80%有腦電圖異常。BH4缺乏型的神經(jīng)系統癥狀出現較早且較嚴重，常見(jiàn)肌張力減低、嗜睡、驚厥，如不經(jīng)治療，常在幼兒期死亡。
  2、 外貌
  因黑色素合成不足，在生后數月毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。皮膚干燥，有的常伴濕疹。
  3、其他
  由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。
  需要檢查的人群：
  父母有此病征和其新生兒有以上病征的人群。 

苯丙酮尿癥(PKU）篩查檢查方法

• 新生兒喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚濾紙上，晾干后郵寄到篩查中心，采用Guthrie細菌生長(cháng)抑制試驗半定量測定，其原理是苯丙氨酸能促進(jìn)已被抑制的枯草桿菌重新生長(cháng)，以生長(cháng)圈的范圍測定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進(jìn)行比色定量測定，其假陽(yáng)性率較低。當苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)即兩倍于正常參考值時(shí)，應復查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸濃度為而患兒血漿苯丙氨酸可高達1.2mmol/L(20mg/dl)以上，且血中酪氨酸正常或稍低。 

苯丙酮尿癥(PKU）篩查注意事項

• 檢查前禁忌：休息不良，飲食不當，過(guò)度疲勞。
  檢查時(shí)要求：積極配合醫生的工作。