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黏多糖貯積癥Ⅴ型別名:希氏綜合征

黏多糖貯積癥Ⅴ型

本型又稱(chēng)希(Scheie)氏綜合征,現已被分類(lèi)為黏多糖貯積癥Ⅰ型的亞型,這是因為本病病人酶的缺陷與Ⅰ型相同,兩者的基因與遺傳方式也相同。本綜合征的特征為智力正常,有中度骨骼改變、主動(dòng)脈瓣病變及神經(jīng)壓迫癥狀。

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