患兒出生時(shí)的活動(dòng)如抬頭、坐姿等均正常，自 1 歲以后開(kāi)始逐漸出現站立和行走困難，首先影響骨盆帶肌肉，以后累及肩胛帶肌肉。患兒動(dòng)作笨拙，易跌倒，走路搖搖晃晃，登樓梯或由坐、臥位起立困難。隨著(zhù)病變的進(jìn)展，臀中肌無(wú)力導致行走時(shí)呈特殊的鴨步，患兒從仰臥位起立時(shí)需先翻轉為俯臥，再以雙手支持地面和下肢緩慢地站立，稱(chēng)為 Gower 氏征。患兒雙側腓腸肌逐漸呈假性肥大，腱反射減弱或消失。部分患者表現為行為異常。病變呈進(jìn)行性加重，常到 10 歲時(shí)已不能行走，大多數患兒最終臥床不起，并發(fā)痙攣、褥瘡、肺炎而在 20 歲前死亡。 BMD (良性假肥大性肌營(yíng)養不良癥)患者的臨床癥狀一般較輕，可存活到成年以后。
約 1/4 的患兒有智力低下，血中磷酸肌酸激酶（ CRK ）濃度顯著(zhù)升高，可達正常值的 1萬(wàn)倍，肌電圖顯示肌病的改變伴有較輕的失神經(jīng)支配電位；肌肉活體組織檢查可見(jiàn)肌纖維壞死與再生同時(shí)存在，并有結締組織增生。