性染色體異常有4種類(lèi)型

　　1 男性多1條X染色體：也稱(chēng)先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，發(fā)生率約為1/1000，其染色體組成為47條，即47，XXY。臨床上以睪丸和男性性征發(fā)育不全為主要特征，呈所謂“宦官樣體態(tài)”，表現為全身皮膚細膩，毛發(fā)稀少，無(wú)胡須、腋毛和陰毛，睪丸小如蠶豆、花生米或黃豆樣大，陰莖短小、勃起不能或不堅，音調尖細，喉結低平，乳房輕度發(fā)育。一般身材較高，身體多呈向心性肥胖，走路時(shí)身體左右晃動(dòng)形同“企鵝樣”步態(tài)。無(wú)生育能力，精液檢查無(wú)活動(dòng)精子。部分患者智力發(fā)育低于正常，顯示輕度智能障礙。心理個(gè)性發(fā)育以不成熟性和被動(dòng)性為著(zhù)，表現為情緒冷漠、沉靜、膽怯、動(dòng)作笨拙、做事優(yōu)柔寡斷、較少交友、缺乏上進(jìn)心和力量。對自身缺乏男子氣概經(jīng)常感到不安，對性功能低下和無(wú)生育能力甚為焦慮，形成較大的心理壓力，有時(shí)可出現性犯罪或其它反社會(huì )行為，甚至會(huì )發(fā)生某些精神心理方面的障礙。

　　2 男性多1條Y染色體：亦稱(chēng)超雄綜合征，發(fā)生率約為1/1500，染色體組成也為47條，即47，XYY。臨床中多以身材高大為特征，常達190厘米以上，常伴有面形特異或身體輕度不對稱(chēng)現象，面部多痤瘡，部分患者可有運動(dòng)不協(xié)調或震顫等表現，此外無(wú)更多的軀體外形異常。其智能發(fā)育雖屬正常范圍，但多偏于中下水平。人格發(fā)育多自童年開(kāi)始就偏離正常，以不穩定性和易于暴發(fā)性為突出，個(gè)性殘暴，遇事缺乏耐心，經(jīng)受不住挫折，易激惹，甚至會(huì )出現某些沖動(dòng)暴力行為，當處境不利時(shí)易于發(fā)生社會(huì )適應不良或伴發(fā)精神障礙。

　　3 女性少1條X染色體：稱(chēng)為T(mén)urner綜合癥或也稱(chēng)先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。發(fā)生率約為1/2500，染色體組成為45條，即45，X。以卵巢、子宮和女性性征發(fā)育不全、原發(fā)性閉經(jīng)為主要特征，常伴有身材矮小和某些軀體外形的異常，如下頜短而內縮，雙耳大位置低，頸短，后發(fā)際低，間有蹼頸、盾狀胸，乳間距增寬，乳房或乳頭未發(fā)育以及肘外翻等。外陰呈幼稚型，無(wú)陰毛，婦科檢查宮體極小或觸不到。部分患者可有輕度智力發(fā)育障礙。心理個(gè)性特征以孤獨、幼稚、行為被動(dòng)和易于沖動(dòng)為著(zhù)。他們對自身過(guò)于矮小、無(wú)月經(jīng)和缺乏正常女性特征尤為敏感，從而產(chǎn)生害羞和自悲心理，甚至嫉妒別人的戀愛(ài)和婚姻活動(dòng)，特別是當遇到某些應激因素時(shí)，易于伴發(fā)精神或心理方面的問(wèn)題。

　　4 女性多1條X染色體：也稱(chēng)為“X3綜合征”或“超雌綜合征”。發(fā)生率約為1/2000，染色體組成為47條，即47，XXX。這類(lèi)患者軀體外形特征不顯著(zhù)，性征發(fā)育如常，臨床中常不易被發(fā)現。多數可有不同程度的智力發(fā)育障礙。心理個(gè)性發(fā)育易受不良環(huán)境影響，從而導致人格偏離，可表現為倫理道德觀(guān)念淡薄、行為放蕩、粗野，甚至出現暴力、兇殺等社會(huì )行為或發(fā)生某些精神障礙。