在地甲腫流行區，對聾、啞、癡呆、神經(jīng)運動(dòng)障礙、體格發(fā)育落后的患者診斷為地克病并不困難。在鑒別上的難點(diǎn)主要是既無(wú)甲腫也無(wú)甲減的地克病病人，如何與其他智力落后及聾啞病人(非缺碘原因所致)區別開(kāi)來(lái)(表2)。

　　1.散發(fā)性克汀病 這類(lèi)病人黏液性水腫及其他甲減癥狀十分突出，智力落后，骨化中心出現延遲。但是一般沒(méi)有明顯聾啞，甲狀腺吸碘率幾乎為零，幾乎沒(méi)有明顯的肌肉運動(dòng)障礙，甲狀腺核素象顯示甲狀腺缺如或異位，一般也沒(méi)有錐體束受損的癥狀，這些可以鑒別出來(lái)。

　　2.后天因素所致的腦損害后遺癥 如產(chǎn)傷、腦炎、腦膜炎、腦外傷、中毒因素等，對它們的鑒別主要靠詳細詢(xún)問(wèn)病史，有明確病史者可除外地克病的診斷。

　　3.先天愚型(Down綜合征) 這種病人沒(méi)有聾啞，也無(wú)甲減，常有小耳畸形、小指畸形和通貫手，染色體檢查可明確診斷，即21三體性，因此，容易鑒別。

　　4.Pendred綜合征 該綜合征有明顯的甲狀腺腫和先天性耳聾，但沒(méi)有甲減癥狀，無(wú)智力障礙，體格發(fā)育也正常。

　　5.垂體性侏儒 該病人表現為對稱(chēng)性、成比例的身體矮小，智力正常，聽(tīng)力及語(yǔ)言無(wú)障礙，甲功正常，這些可與地克病鑒別。

　　6.Laruence-Moon-Biedl綜合征 為罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳，病人智力低下，性器官發(fā)育不良，但以下3個(gè)癥狀為該綜合征所特有，可與地克病相區別：肥胖、多指(趾)或并指(趾)畸形及色素性視網(wǎng)膜炎。

　　7.苯丙酮尿癥 是一種常見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病，出生后4～6個(gè)月內出現癥狀，有黃(黃色頭發(fā))、白(皮膚白)、傻(智力低下)、臭(汗尿有臭味)等4大特點(diǎn)。尿三氧化鐵試驗陽(yáng)性，血苯丙氨酸濃度升高。

　　8.黏多糖病(承溜病) 屬常染色體隱性遺傳。身材矮小，發(fā)育遲滯，智力、聽(tīng)力和語(yǔ)言均有障礙。鑒別點(diǎn)在于，本病肝脾腫大，手指彎曲呈“爪狀”，特殊面容如：貌丑、鼻翹起、鼻孔上翻，兩耳下緣低于雙目水平，舌大而厚，頸短，肋骨X線(xiàn)片呈飄帶狀、脊柱呈舌狀，尿黏多糖陽(yáng)性。患兒多在10歲左右死亡。

　　9.半乳糖血尿 為常染色體隱性遺傳。生后數周至數月喂養困難或拒食，智力落后，肝大，白內障，尿黏液酸實(shí)驗陽(yáng)性。