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癥狀庫大全   >  婦產(chǎn)科   >  21-羥化酶缺陷癥

21-羥化酶缺陷癥

21-羥化酶缺陷癥容易和什么癥狀混淆

  用CT和磁共振以鑒定和除外盆腔腫瘤

  一、卵巢男性化腫瘤

  包括支持一間質(zhì)細胞瘤、門(mén)細胞瘤、類(lèi)脂細胞瘤、性母細胞瘤、腎上腺殘跡瘤、黃體 瘤、畸胎瘤和轉移癌。以上除性母細胞瘤外,其他腫瘤多呈單側生長(cháng)實(shí)質(zhì)性腫瘤,雄激素分泌呈自主性,男性化癥候明顯,并常伴有腹水及轉移灶。

  二、腎上腺疾病

  包括先天性腎上腺皮質(zhì)增生、腺瘤和腺癌。后二者主要分泌雄烯二酮和DHEA,亦為自主性分泌,不受ACTH促進(jìn)和地塞米松抑制。而先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥,21羥化酶缺陷者,有典型外陰-泌尿生殖竇畸形伴性器發(fā)育不良。

  三、甲狀腺疾病

  包括甲亢和甲低。甲亢時(shí)T3、T4、SHBG增高,雄激素代謝清除率降低,使血漿睪酮升高致男性化和月經(jīng)失調。甲低時(shí),雄激素向雌激素轉化增加致無(wú)排卵。

  四、遺傳性多毛癥

  有家族史,僅單純性多毛而無(wú)PCOS癥狀和體征。生育力正常。

  五、卵巢卵泡膜細胞增生癥(ovarian hyperthecosis)

  該癥促性腺激素分泌正常,卵巢不增大,但卵泡膜細胞呈巢(島)性增生,血漿雄激素升高明顯,伴嚴重男性化。對氯菧酚胺治療不敏感。

  六、胰島素拒抗綜合征和黑色素棘皮瘤

  為一種脂島素受體缺陷性疾病(A/B型),可出現類(lèi)似于PCOS癥狀體征。其顯著(zhù)特征是,高胰島素血癥和頸、腋部黑色素棘皮瘤。

  七、高催乳素血癥

  閉經(jīng)、溢乳、不孕、PRL和DHEAS升高,男性化癥候不明顯,卵巢正常。

  1.多囊卵巢的鑒別 多囊卵巢并非多囊卵巢綜合征的特征,尚可能是許多腺外或其他腺體病灶所產(chǎn)生表現之一,引起類(lèi)似于PCOS的臨床表現,需加以鑒別,見(jiàn)表2。

  

  2.多毛與毛發(fā)增多癥的病因鑒別 女性多毛(伴或不伴男性化)的病因很多,但其共同特點(diǎn)是存在雌激素相對不足和雄激素(或其作用)增多,使血雄激素升高或雌激素/雄激素比值下降,偶爾也可由于組織對雄激素的敏感性增高所致,部分病人伴有一定程度的男性化表現。毛發(fā)增多癥的病因分類(lèi)見(jiàn)表3。

  

  根據詳細的病史、體查和必要的實(shí)驗室檢查與特殊檢查,病因鑒別一般不難。臨床上要首先確定是否有高雄激素血癥,然后可參照圖3進(jìn)行鑒別。

  

  3.遲發(fā)性先天性腎上腺皮質(zhì)增生 該疾患臨床癥狀與PCOS極為相似。病人在青春期出現月經(jīng)不規律,多毛和不育。常見(jiàn)21-羥化酶缺乏。診斷依據是血17α-羥孕酮明顯升高,或ACTH試驗,17α-羥孕酮反應明顯增高。

  4.分泌雄激素腫瘤 卵巢腫瘤如支持-間質(zhì)細胞瘤、門(mén)細胞瘤或腎上腺腫瘤。男性化表現重,雄激素水平接近男性,超聲或CT或MRI有陽(yáng)性發(fā)現。

  5.泡膜細胞增殖癥 雄激素過(guò)高,多數伴多毛。臨床上多數發(fā)病遲緩。發(fā)病年齡大于40歲,絕經(jīng)前高發(fā),可并發(fā)糖尿病、高血壓、肥胖、黑棘皮癥等。也有表現為閉經(jīng)、不孕、多毛、子宮內膜增生或腺癌等。本病在卵巢間質(zhì)內有黃素化泡膜細胞島形成,而PCOS則沒(méi)有。舒經(jīng)酚促排卵及卵巢楔形切除術(shù)對PCOS有一定療效,而對泡膜細胞增殖癥通常無(wú)效。主要鑒別需依靠術(shù)后病理診斷。

  6.高泌乳素血癥 10%~30%的PCOS患者血清泌乳素水平輕度升高,應與其他原因引起的高泌乳素血癥相鑒別。如垂體腺瘤,甲狀腺功能低下,服用藥物引起的高泌乳血征。常見(jiàn)的垂體微腺瘤高泌乳血癥者雖然閉經(jīng)、無(wú)排卵、泌乳素增高,但FSH和LH及雌激素均低下,MRI有時(shí)可發(fā)現垂體微腺瘤。

  7.庫欣綜合征 該征有獨特的體征,如滿(mǎn)月臉、紫紋、高血壓等。血清皮質(zhì)醇增高,失去晝夜節律。

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