足跟后凸容易和什么癥狀混淆
13三體綜合征需要與18三體綜合征相互鑒別。
與18三體綜合征相比,本癥產(chǎn)前發(fā)育妊娠期的變化較少,但出生后的表現為更嚴重的畸形,特別是在面部。常見(jiàn)唇裂、腭裂、小眼畸形伴有眼部其它缺損等。但發(fā)育不全的程度各不相同,此外,本征有些畸形可有可無(wú)。顱頂頭皮潰瘍、耳聾,多指(趾),手指屈曲重疊,指甲窄而凸出,通貫手等可協(xié)助診斷。患兒可有前腦發(fā)育不良及嗅葉缺如。
在18三體綜合征鑒別診斷節所述項目亦應與本征鑒別。曾見(jiàn)嚴重面中部和前腦缺損的病例,卻沒(méi)有染色體的異常,而13三體綜合征病例可以沒(méi)有面部缺損。染色體檢查才可鑒別。
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