治療： 大關(guān)節脫位及足畸形可考慮手術(shù)矯治，余無(wú)特殊療法。

　　預防： 病因未明，參照遺傳性疾病的預防措施。

　　(1)婚姻指導

　　由于遺傳性疾病早在胚胎期間乃至精子和卵子結合的時(shí)候就埋下了病根，所以，預防下一代的遺傳病，始于這一代的擇偶與婚配。如果在擇偶時(shí)忽視健康條件，與嚴重的遺傳性疾病患者結婚，則下一代患遺傳病的機會(huì )將顯著(zhù)增加。如患有能致死、致殘、致愚的常染色體顯性遺傳病，其下代患病風(fēng)險達50%，不宜結婚是顯而易見(jiàn)的。如軟骨發(fā)育不全、結節性硬化癥等嚴重畸形和智力障礙者，應先做絕育手術(shù)，然后再結婚。其次，若本人患有一般性遺傳疾病，應避免與患同種遺傳性疾病的人戀愛(ài)，防止同種遺傳病人相互婚配。如原發(fā)性高血壓、動(dòng)脈粥樣硬化、糖尿病、先天性心臟病、重癥肌無(wú)力、脊柱裂、唇裂、先天性髖關(guān)節脫位、先天性哮喘、先天性聾啞和高度近視等病人之間應避免婚配。因這類(lèi)病人之間婚配，其子代患與其父母同種遺傳病的機會(huì )將顯著(zhù)增加。再次，隱性遺傳病致病基因攜帶者(其本人是不會(huì )發(fā)病的)間的婚配也應該勸阻，因為他們的子女有25%的機率患病。特別是近親結婚一定要避免，因近親結婚的子代隱性遺傳病的發(fā)病率顯著(zhù)高于一般人群。我國婚姻法第二章第6條規定"血緣親屬及第三代以?xún)鹊呐韵涤H屬間不能結婚"，這是符合優(yōu)生原則的。如苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，人群中致病基因的攜帶率為1/50，在隨機婚配的情況下，子女患病的可能性為1/50×1/50×1/4=10,000;如攜帶者與一般人群婚配，其子女患病的可能性為1/50×1/4=1/200;如果攜帶者與一個(gè)表型正常的近親婚配，其子女患病的可能性明顯增加為1/8×1/4=1/32。這是由于表親婚配有1/8共同基因來(lái)自同一祖輩，而且他們共同缺陷的基因不止一個(gè)，所以婚配后子代患有各種不同的遺傳病。另外，在多基因遺傳病中，近親婚配子代受累的機會(huì )也比隨機婚配增加，因此應盡量避免近親結婚，提倡優(yōu)生。

　　(2)生育指導

　　①受孕：這是一個(gè)重要的關(guān)鍵時(shí)期。首先，要選好受孕時(shí)機，夫妻雙方的年齡要適當。女方超過(guò)35歲，子代患先天性愚型的機會(huì )可增加10倍左右;男方的年齡最好不要超過(guò)40歲。其次，要注意受孕時(shí)男女雙方身體所處的"外環(huán)境"，如當時(shí)正與有毒有害物質(zhì)密切接觸(如正接受放射線(xiàn)治療或正噴灑農藥等)，或正在應用某種對胚胎可造成損害的藥物，都不能馬上受孕。欲準備懷孕，則要避開(kāi)有害的環(huán)境一段時(shí)間后方可。第三，若連續發(fā)生兩次以上的自然流產(chǎn)，應進(jìn)行染色體檢查，確定是否與遺傳因素有關(guān)，由醫生決定是否再次受孕。第四，上一胎是畸胎的婦女，再次生育之前必須經(jīng)過(guò)醫生全面檢查，弄清畸胎的原因，再決定是否妊娠。

　　目前，生化遺傳學(xué)的發(fā)展已經(jīng)提供了可以檢出某些遺傳病的攜帶者的方法。如對G-6-PD缺乏癥家族內的個(gè)體可以進(jìn)行高鐵血紅蛋白還原試驗和紅細胞血紅蛋白洗脫檢查來(lái)檢出攜帶者。如果在結婚前就能檢出攜帶者，即可預測婚后生育子女患病可能性的大小，并采取相應的措施。對于那些在優(yōu)生法規中指定的遺傳病患者，以及明確雙方為同一隱性遺傳病的攜帶者而又不能進(jìn)行產(chǎn)前診斷時(shí)，最好動(dòng)員一方進(jìn)行絕育。

　　②孕期保健，預防患病個(gè)體的出生：外界不良因素，如某些病毒、毒物和藥物都可促進(jìn)胚胎期間遺傳病的形成，因此，孕期應特別注意預防風(fēng)疹等病毒感染，盡量避免接觸致畸、致突變的有害因素，不濫用藥物，以保障胎兒安全。大量事實(shí)證明，先天性心臟病、小頭畸形、腦積極水等可由風(fēng)疹病毒、弓形體、巨細胞病毒感染所引起。中樞神經(jīng)系統發(fā)育異常、食道閉鎖、唇裂則可由流感病毒引起。唐氏綜合征可能與傳染性肝炎病和肝炎相關(guān)抗原有關(guān)。此外，要預防患病個(gè)體的出生還應該明確某種遺傳病的具體遺傳形式及其子代患病的可能性，然后采取相應的措施。如果夫妻雙方或女方為同一隱性遺傳病的攜帶者，女方懷孕后則應進(jìn)行產(chǎn)前診斷，確定胎兒的性別和疾病情況，進(jìn)行選擇性流產(chǎn)。例如血友病A和先天性肌營(yíng)養不良，它們都是X-連鎖隱性遺傳病。女性隱性致病基因攜帶者所生的男孩，可能一半發(fā)病，一半正常，當預測胎兒性別為男胎時(shí)，可建議流產(chǎn)。加強產(chǎn)前診斷，可避免畸胎的形成和出生。

　　(3)早期發(fā)現，癥狀出現前預防和治療

　　遺傳病并非都是在出生時(shí)就能表現出來(lái)的。有的在兒童時(shí)期，有的在青少年期，有的甚至成年后才逐漸顯出癥狀和體征，有些遺傳病常需在一定條件下才發(fā)病，例如家族性結腸息肉，在中年以前常無(wú)不適，但到40～50歲，則易發(fā)生癌變;大多數紅細胞G6PD缺乏癥患者在服用抗瘧藥、解熱止痛劑或進(jìn)食蠶豆等之后才發(fā)生溶血。對諸如此類(lèi)的遺傳病，在患病個(gè)體已經(jīng)出生之后，若能在其癥狀出現之前盡早診斷，及時(shí)采取措施，則可以預防一些遺傳病的發(fā)生和加重。例如，對已確診的半乳糖血癥病兒在出生后應避免以乳類(lèi)食品喂養，這樣可以避免發(fā)病。如發(fā)現食用乳類(lèi)食品后出現癥狀的病兒，則應立即停食乳類(lèi)食品，可以防止這種遺傳病的發(fā)生和發(fā)展。對G-6-PD缺乏癥病兒，應禁用樟腦、維生素K、非那西丁等藥物，可以預防溶血癥的發(fā)生。

　　出生前預防是癥狀出現前預防的新進(jìn)展，例如有人給臨產(chǎn)前的孕婦服小量苯巴比妥以防新生兒高膽紅素血癥;給妊娠后期的母親服維生素B2，防止隱性遺傳型癲癇等。

　　(4)指導和幫助子女預防同種遺傳病

　　有些多基因遺傳病，雖植根于胚胎，但卻形成于少年乃至青年、壯年，能否最后形成與發(fā)生，環(huán)境因素起著(zhù)重要作用。因此，這類(lèi)病人要對其子女加強該種遺傳病的預防工作。究竟采取什么樣的預防措施，視病的性質(zhì)和不同的誘發(fā)因素而定。比如，原發(fā)性高血壓病人的子女，應自動(dòng)讓孩子養成生活規律，適當少吃咸食和高脂肪食，避免長(cháng)期過(guò)度緊張、堅持勞逸結合，注意培養成性格開(kāi)朗、情緒穩定的人，這樣就會(huì )減少高血壓病形成的機會(huì )。糖尿病人的子女，應養成堅持鍛煉身體、合理進(jìn)食和防止過(guò)早肥胖，可有利于預防糖尿病的發(fā)生。究竟應該怎樣幫助孩子，要取得醫生的具體指導。