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性腺發(fā)育不良

性腺發(fā)育不良：也叫特納氏綜合癥，xo型，缺少一條X染色體。屬于性染色體遺傳病。由于性染色體異常，卵巢不能生長(cháng)和發(fā)育，因此卵巢呈條索狀纖維組織，無(wú)原始卵泡，也沒(méi)有卵子。故缺乏女性激素.導致第二性征不發(fā)育和原發(fā)性閉經(jīng)，是人類(lèi)惟一能生存的單體綜合征。典型的性腺發(fā)育不良在出生時(shí)即呈現身高、體重落后，手、足背明顯浮腫，頸側皮膚松弛。出生后身高增長(cháng)緩慢，主要臨床特征為：女性表型，后發(fā)際低，50%有頸蹼;盾形胸，乳頭間距增寬;肘外翻和多痣等。約35%患兒伴有心臟畸形.以主動(dòng)脈縮窄多見(jiàn)。此外.尚可見(jiàn)腎臟畸形(如馬蹄腎、異位腎、腎積水等)，指(趾)甲發(fā)育不良，第4、5掌骨較短和多痣等。患兒外生殖器一直保持嬰兒型.小陰唇發(fā)育不良，子宮不能觸及。大部分患兒智能正常。常因生長(cháng)遲緩、青春期無(wú)性征發(fā)育、原發(fā)性閉經(jīng)等。任何治療，都不能促進(jìn)卵巢發(fā)育，都不能使患者恢復生育功能。治療的目的，在于促進(jìn)身高，刺激乳房及生殖器官發(fā)育。

小貼士

患病部位：: 生殖部位

所屬科室：: 生殖健康

相關(guān)疾病：

小兒46-XY單純性腺發(fā)育不全綜合征

相關(guān)癥狀：

常用檢查：

餐后血清鋅濃度反應試驗(PICR) 人絨毛膜促性腺激素（HCG）