診斷：本病常表現為為死產(chǎn)或于出生后1周內死亡　感染常為其死因　在少數長(cháng)期存活的病例表現為： 　　①關(guān)節僵硬和屈曲畸形為其特征　尤其是膝及肘關(guān)節　原因為關(guān)節囊纖維化 　　②雙側先天性白內障 　　③短肢型侏儒　肢體近側的骨骼較遠側為短　病變的骨骺增大 　　④皮膚增厚及脫發(fā) 　　⑤扁臉及鼻樑凹陷 　　⑥智力遲鈍　有時(shí)發(fā)育不良 　　本病的輔助檢查方法主要為X線(xiàn)檢查： 　　X線(xiàn)表現：特征性的可見(jiàn)不透光的分散的或集合的密度增加的斑點(diǎn)　界限清晰　其大小由數毫米至大塊融合　占據了骨骺軟骨的部位　這些斑點(diǎn)要比正常的骨化中心出現得早　在肱骨下端　股骨上端表現較明顯　跗骨可以完全為不透光的斑點(diǎn)所代替　長(cháng)骨干縮短及肥厚　以股骨及肱骨更為明顯　骨端呈八字形　骺線(xiàn)不規則　扁骨及椎體表現相似　在鼻中隔　氣管及喉軟骨中亦可見(jiàn)鈣化　以致造成喉狹窄　隨年齡的增加　分散的斑點(diǎn)會(huì )逐漸融合　骨骺的病變亦見(jiàn)改善