胎兒酒精綜合征-臨床表現

　　1.特殊面容和多種畸形 受累胎兒的身長(cháng)相對較短;多有眼裂短小、內眥皺褶明顯斜視、近視上瞼下垂;鞍鼻、鼻孔朝天或鼻孔前傾;上唇變薄、人中圓凸、過(guò)長(cháng)或缺如;面中部扁平發(fā)育不全、耳輪后旋或發(fā)育不全下頜后縮(嬰兒期)、下頜或上頜突出(成年期) 唇裂和腭裂較一般人群多見(jiàn)。手掌呈現縱向掌紋、手指屈曲畸形及(或)其他關(guān)節運動(dòng)受限也可有心臟畸形(一般為室間隔缺損)，外生殖器異常。隨年齡增長(cháng)可有小頭畸形或腦干畸形引起的腦積水、腦脊膜膨出和腰骶部脂肪瘤。也有文獻報道無(wú)胼胝體、無(wú)嗅腦、腦穿通畸形，丘腦和下丘腦發(fā)育不良和海綿樣改變，以及脊髓空洞癥等。

　　渡過(guò)新生兒期的患兒即使有理想的生長(cháng)環(huán)境，也有一半患兒體重、身高和頭圍達不到正常標準。

　　2.新生兒常表現吸吮和睡眠障礙，多數患兒有易激惹、多動(dòng)和震顫這些癥狀除持續存在外，與酒精戒斷綜合征相似。

　　3.患兒常有不同程度的智力落后 表現有注意力分散、粗心大意、多動(dòng)和精細運動(dòng)不協(xié)調，這些是患兒在兒童早期的突出癥狀這種患兒也常可被診斷為注意力缺陷綜合征。80%胎兒酒精綜合征患兒可有語(yǔ)言障礙主要表現為發(fā)單音字或整句話(huà)有困難。

　　并發(fā)癥：

　　表現多樣，也可出現大血管畸形、腎畸形或發(fā)育不良、輸尿管積水泌尿生殖器瘺管、骨畸形血管瘤等。故可同時(shí)存在相應的功能障礙。

　　胎兒酒精綜合征-診斷

　　主要根據母親孕期有濫飲酒精史，患兒有智力低下和特殊面容。產(chǎn)前產(chǎn)后發(fā)育停滯及其他部位畸形等表現，即可確診。

　　如患兒僅有綜合征的部分表現，母親為嚴重飲酒者時(shí)，診斷較為困難。沒(méi)有全面發(fā)展的FAS綜合征，稱(chēng)為胎兒酒精影響，其發(fā)生率更難確定。

　　鑒別診斷：

　　注意與其他有面部畸形的遺傳性疾病相鑒別。

　　胎兒酒精綜合征-檢查

　　實(shí)驗室檢查：

　　美國州立韋恩大學(xué)的研究人員在新一期《酒精中毒臨床與實(shí)驗研究》月刊上報道說(shuō)，他們發(fā)現胎兒的胎便中含有的脂肪酸乙酯，是一種十分可靠的生物標志物，可以顯示胎兒在多大程度上暴露于酒精環(huán)境中。這種生物標志物還可以用來(lái)研究酒精在胎兒發(fā)育過(guò)程中對大腦的影響等。

　　人在飲酒時(shí)酒精會(huì )在體內與某種特定脂肪酸結合形成脂肪酸乙酯。這些生物標志物會(huì )沉積在人體組織當中，也會(huì )在胎兒發(fā)育過(guò)程中存在于胎尿或胎便中。胎便是匯集于腹部小腸中的一種深綠色渣滓物，在胎兒出生或將近出生時(shí)排出。

　　其它輔助檢查：

　　產(chǎn)前B超檢查可能發(fā)現某些明顯畸形兒。