1.腎臟表現

　　奧爾波特綜合征最主要的臨床表現是血尿，受影響的男性患者表現為持續性鏡下血尿。在20歲以?xún)龋S多患者在上呼吸道感染后常突然出現發(fā)作性肉眼血尿。受影響的女性實(shí)際上往往是雜合子，可能會(huì )表現出間斷性血尿，10%～15%雜合子女性從未發(fā)生血尿。受影響的男孩在1歲之內就可發(fā)生血尿，并很可能一出生就發(fā)生。10歲之內仍未發(fā)生血尿的男孩就不再可能發(fā)生了。本病男性患者常會(huì )最終發(fā)生蛋白尿。開(kāi)始時(shí)只是微量蛋白尿，尿蛋白隨著(zhù)年齡的增長(cháng)逐漸增加，常發(fā)展至腎病綜合征。高血壓發(fā)生率和嚴重程度也隨著(zhù)年齡的增長(cháng)而增長(cháng)。盡管該綜合征在10歲前可發(fā)展至腎功能衰竭，但多數患者在20～50歲發(fā)展至終末期腎臟病。男性患者預后差，所有男性患者都會(huì )發(fā)展到終末期腎臟病，發(fā)展的速度表現出顯著(zhù)的家族間的變異。一些學(xué)者觀(guān)察到在同一家族內發(fā)展至腎功能衰竭的速率相當固定。這種表型的異質(zhì)性過(guò)去被認為是反映了與特別基因的相關(guān)性或受到環(huán)境因素的影響，現在多數認為是繼發(fā)于X染色體上單一位點(diǎn)上突變的等位基因的異質(zhì)性。同一家族內男性患者發(fā)展至腎功能衰竭的速度變異偶有報道。

　　家族中的女性患者預后良好，多數生存年紀較大，且僅有較輕腎臟病表現。Grunfeld等發(fā)現兒童期肉眼血尿、腎病綜合征和電子顯微鏡下彌漫性腎小球基底膜增厚是提示女性患者腎炎進(jìn)展的特征，感覺(jué)神經(jīng)性耳聾和晶體受損也提示預后不良。表現為進(jìn)展性腎炎的女性患者直到晚年(50～75歲)仍保持有足夠的腎功能。懷孕對輕微病變患者腎臟功能無(wú)顯著(zhù)影響，但可能使較嚴重患者腎功能加速惡化。

　　2.聽(tīng)力缺失

　　奧爾波特綜合征患者聽(tīng)力喪失不是先天性的，而是常在15歲左右在男性患者發(fā)生。在患奧爾波特綜合征家族的成員中，聽(tīng)力的損害往往伴隨著(zhù)腎臟損害。耳聾但不伴腎臟疾病的男性不會(huì )將奧爾波特綜合征傳遞給子代。在早期聽(tīng)力缺失只有用聽(tīng)力測試可發(fā)現。聽(tīng)力雙側減少至2000～8000Hz范圍。男性患者聽(tīng)力的缺失是進(jìn)展性的，最終將波及其他頻率，包括發(fā)聲的頻率。在女性患者，聽(tīng)力缺失較少且傾向于較大年齡發(fā)生。女性患者如有進(jìn)行性的聽(tīng)力喪失預示腎臟病結局不良。本病聽(tīng)覺(jué)損傷的部位是耳蝸。前庭功能亦可被損害，但無(wú)臨床意義。有報道一些奧爾波特綜合征患者腎移植后聽(tīng)力好轉，而另一些患者腎移植后聽(tīng)力無(wú)改變甚至惡化。尿毒癥本身可使聽(tīng)力惡化。文獻表明腎移植后聽(tīng)力好轉的奧爾波特綜合征患者都合并有其他疾病。

　　3.眼缺陷

　　眼缺陷盡管不如耳聾那么普遍，但也很常見(jiàn)，發(fā)生率為15%～30%。前圓錐晶狀體(即晶狀體的中心部分形成圓錐狀突起前囊)實(shí)質(zhì)上是奧爾波特綜合征的特征性病變。Nielson發(fā)現所有有圓錐狀晶體的患者經(jīng)仔細檢查后都能獲得慢性腎炎和感覺(jué)神經(jīng)性耳聾的證據。Atkin等觀(guān)察到前圓錐狀晶體限于那些快速進(jìn)展至終末期腎病和耳聾的奧爾波特綜合征家族。用斜照明法，可見(jiàn)前圓錐狀晶體似乎是晶體表面中央部分呈圓錐狀或球狀突入前房，突起物的基底為圓形，直徑為2.5～4mm。前圓錐狀晶體在患者剛出生時(shí)一般沒(méi)有，通常在20～30歲出現。可出現進(jìn)展性晶體變形伴不斷加深的近視。在出現圓錐狀晶體的同時(shí)可出現晶體混濁，偶爾是由前晶體囊破裂引起。光鏡和電子顯微鏡顯示圓錐狀晶體區的前晶體囊顯著(zhù)變薄。Streeten等在圓錐狀晶體的前晶體囊中觀(guān)察到許多垂直方向的斷裂。

　　在奧爾波特綜合征患者也可有許多其他的眼損害。最常見(jiàn)的是黃斑區色素的改變，在中央凹周?chē)悬S色或白色的顆粒形成。一些患者，尤其是兒童，觀(guān)察到的惟一異常可能是中央凹反射消失。而在其他患者中可有角膜內皮囊泡，且相當多見(jiàn)，提示角膜后彈性層異常。這些損害常和前圓錐狀晶體并存，但也可不伴圓錐狀晶體。Govan認為這些損害定位于支持視色素上皮的基底膜，并與腎小球基底膜在膠原組分上是相似的，因此推斷腎臟和眼部的異常是由于突變造成了基底膜組分的改變。

　　4.血小板缺陷

　　1922年，Epstein等報道了的兩個(gè)遺傳性腎炎和耳聾的家族同時(shí)伴有巨血小板病，患者常在早年就表現出出血傾向，多被診斷為特發(fā)性血小板減少性紫癜，繼而發(fā)生血尿、蛋白尿和感覺(jué)神經(jīng)性耳聾，腎病呈進(jìn)展性，光鏡下特點(diǎn)與奧爾波特綜合征相符。在Parsa等報道的家族中，為父向子的傳遞，呈常染色體顯性遺傳。另有3個(gè)患者無(wú)陽(yáng)性家族史，可能是由于新發(fā)生的突變所致。其中兩篇報道中患者有腎活檢表現為局灶性腎小球基底膜增厚和分層。

　　5.彌漫性平滑肌瘤病

　　據報道一些患奧爾波特綜合征的家族同時(shí)伴有上消化道和氣管支氣管樹(shù)的平滑肌瘤病。在這些家族中，一些女性患者表現為典型的生殖器平滑肌瘤、陰蒂肥大以及陰唇和子宮的不同改變。這些家族中的患者常發(fā)生后囊下型、雙側型白內障。