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眼裂歪斜

眼裂歪斜 應該做什么檢查

  本綜合征60%~70%的病例發(fā)生于男孩,其臨床表現較復雜。約10%的病例智力遲鈍,而大多數病例只顯示部分體征。主要體征如下。

  1.眼部 眼角膜皮樣瘤、眼瞼缺損、上瞼下垂、小角膜及小眼球、眼裂歪斜、白內障等。

  2.耳部 有副耳、耳前瘺管、耳聾和外耳道缺如。

  3.顏面部畸形 如頷小畸形、兔唇、巨口(頰橫裂)、顴骨發(fā)育不全、牙齒排列不齊等。

  4.脊柱畸形 表現為形式不一的側彎及骨質愈合,也可有肋骨異常、頭顱骨畸形、肢體和足畸形。

  5.其他 尚可有心血管畸形,肺、腎、牙齒及智能異常等。

  周道伐等報道的5例,均為出生時發(fā)病。其中男4例,女1例,年齡4~20歲。5例均有先天性角膜皮樣瘤,隨年齡增長而增大。3例上眼瞼缺損,2例小眼球,小角膜,1例隱眼畸形且無眼內正常結構。2例有耳前副耳畸形,1例耳前先天性瘺管存留合并耳聾。1例鼻梁中央有縱行瘢痕,瘢痕長約18mm,另一例有鼻部畸形。X線見胸椎側彎、骨質呈楔狀愈合。此外還有智力遲鈍、前額前突、兔唇、腭裂、牙齒排列不齊等異常。角膜表面贅生物的組織病理學檢查證實為角膜皮樣瘤。

  根據同時存在的眼-耳-脊柱等異常體征,進行診斷。染色體檢查屬正常。

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