1.血象：血紅蛋白多<60g/L，呈小細(xì)胞低色素性貧血，紅細(xì)胞大小形態(tài)不一，靶形紅細(xì)胞多>10%，可見紅細(xì)胞碎片。網(wǎng)織紅細(xì)胞增多。紅細(xì)胞內(nèi)有包涵體。白細(xì)胞及血小板正常或減少。 　　2.骨髓象：增生活躍，紅細(xì)胞系增生明顯。細(xì)胞外鐵及鐵粒幼細(xì)胞增多。 　　3. 血紅蛋白電泳：血紅蛋白F>30%(重型β-珠蛋白生成障礙)。血紅蛋白Bart>80%(血紅蛋白Bart胎兒水腫綜合征);電泳出現(xiàn)血紅蛋白H區(qū)帶(血紅蛋白H病)。 　　4.有條件做α、β珠蛋白肽鏈合成比率和基因分析。