1.臨床表現 出現無(wú)明顯誘因的呼吸困難、發(fā)紺、咯血、便血及吞咽困難等。查體：患側胸廓飽滿(mǎn)，肋間隙增寬，主氣管移位，發(fā)生于頸部較大的重復畸形可在頸的一側見(jiàn)到隆起的腫物。 　　2.輔助檢查 提示后縱隔腫物，壓迫食管和氣管。Watersion 對50 例食管重復畸形研究指出，該類(lèi)畸形在診斷學(xué)上有2 個(gè)重要表現，一是食管重復畸形多有胃黏膜組織，而易發(fā)生潰瘍，甚至可以穿透管壁進(jìn)入氣管，引起咯血。其次重復畸形多同時(shí)合并有半椎體畸形。 　　實(shí)驗室檢查：取囊液進(jìn)行檢查，正常囊液淺黃、清亮、稍黏、pH 偏酸。當有陳舊性?xún)瘸鲅獣r(shí)，呈暗紫色或褐色。 　　其他輔助檢查： 　　1.X 線(xiàn)檢查 　　(1)胸部平片：大的食管重復畸形可顯示為后縱隔內致密度均勻、邊界清楚的軟組織包塊影，使縱隔影增寬或突入胸腔，甚至占據胸腔大部。氣管向對側或前方移位，管腔有時(shí)變窄。 　　(2)食管鋇劑造影：可見(jiàn)弧形壓跡和前移。少數囊腫可充氣擴張或有氣液面。食管重復畸形可有以下幾種形態(tài)： 　　①半圓形或三角形囊腫：其長(cháng)軸與食管一致，三角形陰影系囊腫伸入右肺上中葉間裂，受上中兩葉肺壓迫所致。半圓形為最常見(jiàn)類(lèi)型，邊緣銳利，大致可占據半個(gè)胸腔，壓迫周?chē)谓M織。縱隔向對側移位。 　　②頸部和上縱隔旁囊腫：向肺尖部呈半圓形突出，壓迫氣管向對側移位，側位片顯示咽后壁軟組織影增厚，氣管管腔變窄前移。 　　③半葫蘆形囊腫：右側囊腫較大時(shí)常在上半部與下半部之間有一凹痕，宛如葫蘆形。可能為血管壓迫所致。 　　④充氣囊腫：此種囊腫極少見(jiàn)，有作者報告1 例為6 天男嬰，右胸腔內呈巨大薄壁充氣囊腫，肺尖及肋膈角可見(jiàn)受壓的肺組織，側位片見(jiàn)充氣囊腫向后下方突出、心影左移。術(shù)前診斷為“先天性肺囊腫”，手術(shù)及病理證實(shí)為胸內重復畸形，內含奶塊和綠色液體，與膈下十二指腸相通(圖1)。 　　⑤)縱隔軟組織影增寬并向膈下延伸與胃囊腫相連。 　　⑥音叉型食管：重復食管呈管狀與正常食管并行，下段匯合相通。可合并食管裂孔疝，反流性食管炎和食管狹窄。縱隔無(wú)包塊影。部分病例X 線(xiàn)片上顯示有椎體畸形(椎管裂、半椎體多見(jiàn))，肺不發(fā)育、食管閉鎖、腹內重復畸形等，對診斷意義很大。 　　2.B 超和CT 檢查 對鑒別腫物性質(zhì)(囊性或實(shí)性)有重要參考價(jià)值。 　　3.纖維食管鏡檢查 可見(jiàn)到凸入食管腔內的腫物，一般不作鏡檢，以免造成組織粘連影響手術(shù)治療。