Hartnup病的臨床表現(xiàn)變異很大。多起病于嬰兒或兒童期，但即使是在同一家系中，患者病程長短、起病快慢、嚴重程度都有很大差別。臨床上主要表現(xiàn)為糙皮病樣皮疹、神經(jīng)系統(tǒng)損害和氨基酸尿三大典型癥狀：①皮膚損害：表現(xiàn)為糙皮病樣皮疹，大約在2/3以上患者中出現(xiàn)。表現(xiàn)為紅色帶鱗屑的皮疹及色素沉著，有時有水皰，多見于體表暴露部位如頭面部、頸部、手、足等皮膚，陽光曝曬后加重;②神經(jīng)系統(tǒng)損害：主要表現(xiàn)為小腦型共濟失調(diào)，見于1/2以上患者，多間歇性發(fā)作。還可伴有劇烈頭痛，間歇性肌痛和暈厥發(fā)作，但都不太嚴重，有些患者可發(fā)展為智能低、癡呆和精神障礙等癥狀。腦電圖檢查可發(fā)現(xiàn)非特異性慢波，腦部核磁共振檢查可見腦萎縮;③氨基酸尿癥：幾乎所有病人都有明顯而嚴重的氨基酸尿。尿中色、丙、天冬酰胺、瓜、谷酰胺、組、纈、異亮、亮、苯丙、絲、蘇和酪氨酸等中性氨基酸等中性氨基酸的排出量為正常人的5～20倍，所有患者尿中氨基酸類型非常恒定。部分患兒有持續(xù)性腹瀉及生長發(fā)育停滯。