兩型在臨床表現(xiàn)上無明顯區(qū)別，男女發(fā)病比例約為1.3∶1，約12%患者在1歲以前發(fā)病。65%在5歲以前發(fā)病。本病主要表現(xiàn)為腎結石、腎鈣鹽沉著及腎外組織鈣鹽沉著?；颊哂蟹锤舶l(fā)作的腎絞痛和血尿，常繼發(fā)腎盂腎炎和腎盂積水。腎外組織鈣鹽沉著多發(fā)生于心臟、男性生殖器官和骨骼。草酸鈣結晶則可沉著于血管壁。病情進展迅速，逐漸出現(xiàn)尿毒癥，此時可合并繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進。嬰兒期發(fā)病者多在20歲以前死亡，成年發(fā)病者預后相對較好。