先天性銅代謝障礙 應該做什么檢查
肝豆狀核變性的癥狀是肝硬化，大腦豆狀核區功能不全的神經(jīng)性異常、共濟失調、肢體震顫，角膜K-F環(huán)(角膜外緣呈棕色或灰綠色的環(huán))，皮膚色素沉著(zhù)，與低磷酸鹽血癥及低尿酸血癥一起出現的以氨基酸尿、磷酸鹽尿、尿酸尿為特點(diǎn)的腎異常。血清銅濃度通常降低，尿銅排出量顯著(zhù)增加，銅藍蛋白濃度一般下降，白細胞色素氧化酶活力下降。
Menke綜合征該病病變的基本原因可能是銅從小腸粘膜細胞運入血液和肝臟中的銅含量減少。最近，進(jìn)行Menke病患者皮膚的纖維母細胞培養，表明其銅含量增加。因此，細胞輸送的異常看來(lái)不限于小腸粘膜細胞。
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