先天性銅代謝障礙 應(yīng)該做什么檢查
肝豆?fàn)詈俗冃缘陌Y狀是肝硬化，大腦豆?fàn)詈藚^(qū)功能不全的神經(jīng)性異常、共濟失調(diào)、肢體震顫，角膜K-F環(huán)(角膜外緣呈棕色或灰綠色的環(huán))，皮膚色素沉著，與低磷酸鹽血癥及低尿酸血癥一起出現(xiàn)的以氨基酸尿、磷酸鹽尿、尿酸尿為特點的腎異常。血清銅濃度通常降低，尿銅排出量顯著增加，銅藍(lán)蛋白濃度一般下降，白細(xì)胞色素氧化酶活力下降。
Menke綜合征該病病變的基本原因可能是銅從小腸粘膜細(xì)胞運入血液和肝臟中的銅含量減少。最近，進(jìn)行Menke病患者皮膚的纖維母細(xì)胞培養(yǎng)，表明其銅含量增加。因此，細(xì)胞輸送的異?？磥聿幌抻谛∧c粘膜細(xì)胞。
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[看病掛什么科]
[需要做的檢查] 人體內(nèi)的微量元素檢測 、 肝功能檢查 、 血液學(xué)特殊功能檢查 、 腦脊液膽紅素
[最常用的藥物]
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