【臨床表現(xiàn)】

　　主要表現(xiàn)為髖關(guān)節(jié)、膝關(guān)節(jié)的疼痛，活動受限，行走困難，呈搖擺步態(tài)。肩關(guān)節(jié)活動也受限。骨端常粗大、少數(shù)病人有關(guān)節(jié)屈曲畸形或關(guān)節(jié)松弛。手變短，手指變粗，身材短小。由于本病對四肢長骨的影響較脊柱明顯，故表現(xiàn)為某種程度的短肢型侏儒，此外尚有膝內(nèi)翻、外翻、兩下肢不等長及脊柱后突畸形等。

　　【診斷】

　　本病的診斷主要依靠X線。

　　X線表現(xiàn)：對稱性骨骺骨化中心出現(xiàn)晚，發(fā)育緩慢，與骨干融合的時間延遲。特征性的表現(xiàn)是骨化不規(guī)則，骨化中心的密度異常。往往呈斑點狀或桑椹狀，有許多小的分散的骨化中心，圍繞在大的骨化中心的周圍，但數(shù)目不像點狀骨骺發(fā)育異常那樣多。這些多發(fā)性的骨化中心，使骨端變大。脛骨下端的骨骺自內(nèi)向外方傾斜，深度減少，腓骨變長。距骨形態(tài)改變，以適應(yīng)脛骨骨變形(占50%)。長骨干較正常短，顱骨及牙齒正常?？煞譃閮蓚€類型：

　?、賀i ing型(軟型)。有多發(fā)性骨骺發(fā)育異常，骨骺扁，在手部骨質(zhì)侵犯較輕微;

　?、贔airbank型(重型)，骨骺小，不規(guī)則的腕骨延遲骨化，掌骨及指骨的變化明顯。