【臨床表現】

　　主要表現為髖關(guān)節、膝關(guān)節的疼痛，活動(dòng)受限，行走困難，呈搖擺步態(tài)。肩關(guān)節活動(dòng)也受限。骨端常粗大、少數病人有關(guān)節屈曲畸形或關(guān)節松弛。手變短，手指變粗，身材短小。由于本病對四肢長(cháng)骨的影響較脊柱明顯，故表現為某種程度的短肢型侏儒，此外尚有膝內翻、外翻、兩下肢不等長(cháng)及脊柱后突畸形等。

　　【診斷】

　　本病的診斷主要依靠X線(xiàn)。

　　X線(xiàn)表現：對稱(chēng)性骨骺骨化中心出現晚，發(fā)育緩慢，與骨干融合的時(shí)間延遲。特征性的表現是骨化不規則，骨化中心的密度異常。往往呈斑點(diǎn)狀或桑椹狀，有許多小的分散的骨化中心，圍繞在大的骨化中心的周?chē)珨的坎幌顸c(diǎn)狀骨骺發(fā)育異常那樣多。這些多發(fā)性的骨化中心，使骨端變大。脛骨下端的骨骺自?xún)认蛲夥絻A斜，深度減少，腓骨變長(cháng)。距骨形態(tài)改變，以適應脛骨骨變形(占50%)。長(cháng)骨干較正常短，顱骨及牙齒正常。可分為兩個(gè)類(lèi)型：

　　①Ri ing型(軟型)。有多發(fā)性骨骺發(fā)育異常，骨骺扁，在手部骨質(zhì)侵犯較輕微;

　　②Fairbank型(重型)，骨骺小，不規則的腕骨延遲骨化，掌骨及指骨的變化明顯。