病史注意起病年齡，癥狀起始部位，肌無(wú)力及肌萎縮在肢體的部位(近端或遠端)，對稱(chēng)性，病情進(jìn)展速度，有無(wú)發(fā)作性加重或減輕及緩解期，有無(wú)疼痛感覺(jué)，有無(wú)家族史。體檢注意肌肉萎縮的分布范圍，有無(wú)肌肥大，深反射改變否，從仰臥位到起立時(shí)的步驟(Gower征)，行走姿勢及步態(tài)，有無(wú)翼狀肩胛，面、頸部肌肉有無(wú)萎縮，有無(wú)肌肉壓痛或感覺(jué)障礙。

　　尿肌酸、肌酐測定。血清酶測定(乳酸脫氫酶、醛縮酶、谷草轉氨酶、肌酸磷酸激酶)。肌電圖檢查。肌肉活體組織檢查(包括電鏡檢查)。

　　本疾病是一種遺傳性家族性疾病，存有先天性基因缺陷，大多表現為隱性遺傳。

　　臨床類(lèi)型：

　　1、Duchenne型：又稱(chēng)嚴重型或假肥大型。是兒童最常見(jiàn)的一類(lèi)肌病，性聯(lián)隱性遺傳，男孩發(fā)病。緩慢起病，無(wú)力常自雙下肢近端開(kāi)始，表現為跑步困難，易跌倒，跌倒后起立困難。隨著(zhù)病程的進(jìn)展，出現四肢近端肌肉、肩胛帶肌和骨盆肌肉萎縮。站立時(shí)腰椎過(guò)度前突，行走時(shí)呈“鴨步”步態(tài)。

　　2、Becker型：又稱(chēng)良性型。性聯(lián)隱性遺傳。發(fā)病年齡多為5～20歲。首發(fā)癥狀是骨盆帶肌及股肌無(wú)力，常有腓腸肌假性肥大。5～10年后出現肩胛帶肌及上臂肌無(wú)力。

　　3、肢帶型：又稱(chēng)Erb型。為常染色體隱性遺傳。發(fā)病年齡常在10～30歲間。多首先出現骨盆帶肌或肩胛帶肌無(wú)力，表現為上樓困難或舉臂不能過(guò)肩。病程較緩慢。多無(wú)假性肥大。

　　4、面肩肱型：又稱(chēng)Landouzy-Dejerine型。常染色體顯性遺傳。通常在青春期起病。首先影響面部和肩胛帶肌。早期面肌受累僅表現為眼瞼閉合無(wú)力，典型病例呈特殊的“肌病面容”，上瞼稍下垂，額紋和鼻唇溝消失，口眼閉合無(wú)力，表情肌運動(dòng)微弱或喪失，因口輪匝肌假性肥大而出現口唇增厚微噘。常見(jiàn)垂肩和翼狀肩胛。晚期可累及軀干和骨盆帶肌。