診斷：本型的診斷依據是出現典型的臨床癥狀，尿中排出過(guò)多硫酸皮膚素和白細胞出現明顯的異染性顆粒(Reilly 小體)，白細胞或皮膚或纖維細胞培養顯示N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶缺乏。

　　實(shí)驗室檢查：尿液中有過(guò)多的硫酸皮膚素。中性粒細胞和淋巴細胞有多而明顯的異染性顆粒。

　　其他輔助檢查：X 線(xiàn)檢查：同黏多糖貯積癥Ⅰ型。以四肢、脊柱、骨盆改變?yōu)槌Ｒ?jiàn)。此外尚有頭顱改變，并具有特征性。

　　(1)四肢：股骨和脛骨管狀骨有骨干異常，許多病例有骨骺板和千骺端畸形。上肢長(cháng)管狀骨較下肢改變明顯。手和足的短骨改變因人而異，但均有畸形，表現掌骨呈棒狀，腕骨發(fā)育不全或呈畸形。

　　(2)脊柱：以胸腰椎處改變?yōu)槊黠@，表現有椎骨小，呈鳥(niǎo)嘴狀或為其他畸形。也可有脊柱后凸。肋骨呈船槳狀，伴有胸骨向前突出，可使胸部呈漏斗狀。肋骨變形可使胸部呈鐘樣。

　　(3)骨盆：髂骨翼發(fā)育不全，并有畸形，髖臼小，股骨頭骨骺不規則和變扁。

　　(4)顱骨：蝶鞍增大呈“乙”形，有硬化性乳突、齒狀突發(fā)育不全及人字縫融合。