出現典型癥狀后診斷不難，但往往已經(jīng)為時(shí)過(guò)晚。為及時(shí)做出診斷，目前我國醫院都對所有新生兒做高苯丙氨酸血癥的新生兒篩選，且應在嬰兒能攝入蛋白質(zhì)(哺乳)后進(jìn)行。PKU 與其他類(lèi)型高苯丙氨酸血癥的鑒別靠苯丙氨酸食物耐量試驗。輔因子缺陷型病例的診斷需更特異的方法。基因診斷技術(shù)的進(jìn)步使本病在胎兒期的診斷成為可能,屏風(fēng)。 。

　　為及時(shí)作出診斷，唯一可靠的方法為在新生兒中篩選高苯丙氨酸血癥病例。篩選成功的關(guān)鍵是：①測定全部新生兒。②在嬰兒能攝入蛋白質(zhì)(哺乳)后進(jìn)行。因 PKU嬰兒出生時(shí)血中苯丙氨酸可在正常水平。檢查方法為格思里氏試驗(血中含苯丙氨酸時(shí)，枯草桿菌的生長(cháng)即不能為β-2-噻吩丙氨酸所抑制)。

　　本病為少數可治性遺傳代謝病之一，應力求早期診斷與治療，以避免神經(jīng)系統的不可逆損傷。由于患兒在早期不出現癥狀，因此，必須借助實(shí)驗室檢測。