臨床上口腔內缺牙，不足以證明無(wú)牙，可能是因為牙齒沒(méi)有萌出(如埋伏牙，遲萌)或外傷早失。這要經(jīng)過(guò)詢(xún)問(wèn)病史，照X線(xiàn)片等輔助檢查后方能做出診斷。
先天缺牙可發(fā)生在乳牙列，也可發(fā)生在恒牙列。乳牙列缺失情況較少發(fā)生。一般為上頜乳側切牙，下頜乳側切牙和乳尖牙。恒牙列最常缺失的牙齒為：下頜第二雙尖牙，上頜側切牙，第三磨牙，上頜第二雙尖牙，下頜側切牙和切牙。缺失數目最常見(jiàn)為2顆，其次是1顆，缺失5顆以上少見(jiàn)。缺牙少的沒(méi)有明顯的全身意義。相反，缺牙數目多時(shí)，應檢查全身有無(wú)其他方面的異常，如皮膚，毛發(fā)等。常是外胚葉發(fā)育不全綜合征的一種表現，是一種全身性的先天畸形。患兒先天性缺失乳牙和恒牙，并伴皮膚和毛發(fā)的發(fā)育異常。是屬于退化性的發(fā)育畸形，多數為男性。根據患兒是否出汗，臨床上分成有汗型外胚葉發(fā)育不全和無(wú)汗型外胚葉發(fā)育不全兩種類(lèi)型。
無(wú)汗型：全身皮膚汗腺缺乏，故患兒不出汗或很少出汗，體溫調節障礙，畏熱，皮脂腺，毛囊和汗毛全無(wú)或稀少，以致皮膚干燥，粗糙。頭發(fā)，眉毛稀疏，細又黃，似胎兒毛，鼻梁下陷，沒(méi)有鼻毛。因此不能過(guò)濾空氣中的灰塵;鼻腔粘膜干燥，并容易引起慢性萎縮性鼻炎。口腔內由于牙齒大多缺失，僅有的幾顆牙，殘存的牙距離稀疏，牙形小，呈園錐狀，口唇突出。
有汗型：又稱(chēng)毛發(fā)-指甲-牙齒綜合征。患兒在溫度升高時(shí)，有汗排出，說(shuō)明有部分汗腺存在。同時(shí)，頭發(fā)，汗毛，胡須等稀疏，纖細或卷曲，易斷。指(趾)甲發(fā)育不良，薄而脆。有條紋而無(wú)光澤，常可出現甲溝感染而使指(趾)甲基質(zhì)崩解，使指甲缺失或變厚。牙齒先天缺失或發(fā)育畸形或釉質(zhì)發(fā)育不良，釉質(zhì)薄易出現橫紋或小陷窩。有的患兒皮膚表現鱗屑樣或手腳出現胼胝或雞眼，皮下脂肪少等早老現先象。