臨床上口腔內(nèi)缺牙，不足以證明無牙，可能是因為牙齒沒有萌出(如埋伏牙，遲萌)或外傷早失。這要經(jīng)過詢問病史，照X線片等輔助檢查后方能做出診斷。
先天缺牙可發(fā)生在乳牙列，也可發(fā)生在恒牙列。乳牙列缺失情況較少發(fā)生。一般為上頜乳側(cè)切牙，下頜乳側(cè)切牙和乳尖牙。恒牙列最常缺失的牙齒為：下頜第二雙尖牙，上頜側(cè)切牙，第三磨牙，上頜第二雙尖牙，下頜側(cè)切牙和切牙。缺失數(shù)目最常見為2顆，其次是1顆，缺失5顆以上少見。缺牙少的沒有明顯的全身意義。相反，缺牙數(shù)目多時，應(yīng)檢查全身有無其他方面的異常，如皮膚，毛發(fā)等。常是外胚葉發(fā)育不全綜合征的一種表現(xiàn)，是一種全身性的先天畸形?；純合忍煨匀笔檠篮秃阊?，并伴皮膚和毛發(fā)的發(fā)育異常。是屬于退化性的發(fā)育畸形，多數(shù)為男性。根據(jù)患兒是否出汗，臨床上分成有汗型外胚葉發(fā)育不全和無汗型外胚葉發(fā)育不全兩種類型。
無汗型：全身皮膚汗腺缺乏，故患兒不出汗或很少出汗，體溫調(diào)節(jié)障礙，畏熱，皮脂腺，毛囊和汗毛全無或稀少，以致皮膚干燥，粗糙。頭發(fā)，眉毛稀疏，細又黃，似胎兒毛，鼻梁下陷，沒有鼻毛。因此不能過濾空氣中的灰塵;鼻腔粘膜干燥，并容易引起慢性萎縮性鼻炎?？谇粌?nèi)由于牙齒大多缺失，僅有的幾顆牙，殘存的牙距離稀疏，牙形小，呈園錐狀，口唇突出。
有汗型：又稱毛發(fā)-指甲-牙齒綜合征。患兒在溫度升高時，有汗排出，說明有部分汗腺存在。同時，頭發(fā)，汗毛，胡須等稀疏，纖細或卷曲，易斷。指(趾)甲發(fā)育不良，薄而脆。有條紋而無光澤，常可出現(xiàn)甲溝感染而使指(趾)甲基質(zhì)崩解，使指甲缺失或變厚。牙齒先天缺失或發(fā)育畸形或釉質(zhì)發(fā)育不良，釉質(zhì)薄易出現(xiàn)橫紋或小陷窩。有的患兒皮膚表現(xiàn)鱗屑樣或手腳出現(xiàn)胼胝或雞眼，皮下脂肪少等早老現(xiàn)先象。