本病征可根據臨床典型皮膚損害及其發(fā)展過(guò)程，結合血酸性粒細胞明顯增高等特點(diǎn)做出臨床診斷。進(jìn)一步確診可通過(guò)皮膚組織活檢。

　　(一)發(fā)病原因

　　本病征由常染色體顯性遺傳或伴性聯(lián)顯性遺傳。

　　(二)發(fā)病機制

　　女性有兩個(gè)X染色體，因此病情不嚴重，而男性異常基因位于僅有的一個(gè)X染色體上，因而病情嚴重，常在胎兒期即死亡，因此，臨床上多見(jiàn)于女性患者。國內張玉昌等報告一組病例中曾有1例男孩。Carney報告女與男之比為97∶3，7/18患者染色體分析有異常。國內曾報道一1例患兒在胚胎期受放射線(xiàn)損傷，致基因突變，于出生2周后發(fā)病。