(一)發(fā)病原因

　　從臨床表現(xiàn)看，更多的證據(jù)支持神經(jīng)外胚層和中胚層在胚胎發(fā)育過(guò)程中出現(xiàn)發(fā)育障礙，從而導(dǎo)致患者眼部的多種結(jié)構(gòu)發(fā)育異常。

　　(二)發(fā)病機(jī)制

　　主要有兩種學(xué)說(shuō)即外胚層學(xué)說(shuō)和中胚層學(xué)說(shuō)。此外，環(huán)境因素作為致畸因子亦應(yīng)重視。外胚層學(xué)說(shuō)認(rèn)為，在妊娠12～14周時(shí)，神經(jīng)外胚層發(fā)育障礙，致視杯緣不發(fā)育，導(dǎo)致虹膜不發(fā)育及其他外胚層缺陷，如視網(wǎng)膜、黃斑發(fā)育異常，瞳孔肌缺如等。中胚層學(xué)說(shuō)則認(rèn)為，胚胎第2個(gè)月時(shí)中胚層發(fā)育障礙，晶狀體血管膜的晶狀體囊-瞳孔血管未萎縮而殘留阻礙視杯緣的生長(zhǎng)，中胚層向前延伸長(zhǎng)入外胚層與視杯緣時(shí)，表現(xiàn)為前房周邊的一條窄帶，阻滯外胚層向前生長(zhǎng)，結(jié)果均導(dǎo)致虹膜發(fā)育不良。但此學(xué)說(shuō)不能解釋其他神經(jīng)外胚層發(fā)育異常。