可分為原發(fā)性和繼發(fā)性。①原發(fā)性又稱特發(fā)性近端腎小管酸中毒。有家族史，多見(jiàn)于女性，散發(fā)病例無(wú)性別差異。②繼發(fā)性可能是范可尼綜合征的一部分，或繼發(fā)于某些代謝性病如胱胺酸癥，半乳糖血癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、Lowe綜合征、維生素D代謝障礙和藥物中毒等(乙酰唑胺、重金屬鉛、鎘)，也可繼發(fā)于甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥和高免疫球蛋白血癥。

　　原發(fā)性近端腎小管酸中毒是由于近端腎小管HCO-3重吸收的先天缺陷所致。

　　近端腎小管HCO-3重吸收缺陷時(shí)，血漿HCO-3濃度如正常，濾液中HCO-3在近端腎小管重吸收減少，大部分流入遠(yuǎn)腎單位，腎小管分泌的H+大部分用以滴定HCO-3，使尿液中酸的排出減少，尿pH升高呈堿性。由于近端HCO-3重吸收的減少，血漿HCO-3的濃度降低，也是產(chǎn)生酸中毒的原因之一。但是，當(dāng)血中HCO-3濃度降低到低于遠(yuǎn)腎單位重吸收能力時(shí)，小管液中的HCO-3可以被遠(yuǎn)腎單位完全重吸收，尿中無(wú)HCO-3排出。由于遠(yuǎn)端尿酸化功能正常，此時(shí)尿pH可低于正常(尿pH≤5.5)。

　　近端腎小管酸中毒時(shí)Na+和水的重吸收減少，細(xì)胞外液容量減縮，刺激腎素-血管緊張素-醛固酮系統(tǒng)的分泌和活性增加，促進(jìn)Na+-K+交換，尿排鉀增多，血鉀降低。

　　近端腎小管酸中毒時(shí)多數(shù)不出現(xiàn)腎鈣化、腎結(jié)石和佝僂病。PRTA產(chǎn)生高氯性酸中毒的真正機(jī)制還不清楚，可能與Na+和Cl-的重吸收增多有關(guān)。

　　PRTA患兒的生長(zhǎng)落后可能與酸中毒有關(guān)，有資料證明酸中毒時(shí)hGH的分泌減低，酸中毒還可影響膠原的合成，可能是多種因素影響生長(zhǎng)，當(dāng)高氯性酸中毒被糾正后生長(zhǎng)恢復(fù)正常。