耳郭突出是什么引起的
本病病因尚無(wú)定論。多數學(xué)者認為是常染色體隱性遺傳性疾病。曾有一家9個(gè)同胞中5個(gè)患病和一家連續2代4例患病的報告。現代分子生物學(xué)技術(shù)也揭示Bartter綜合征是由腎小管上皮細胞上的離子轉運蛋白基因突變所引起。目前已發(fā)現嬰兒型Batter綜合征存在Na -K -2Cl-基因突變，該基因位于15q12-21，有16個(gè)外顯子，編碼1099個(gè)氨基酸，為Na -K -2Cl-通道，已發(fā)現20多種突變。經(jīng)典型Bartter綜合征系由CICNKB基因突變所致，該基因位于1q38，編碼含687個(gè)氨基酸的細胞基底側的Cl-通道，現已發(fā)現約20種突變類(lèi)型。成人型Bartter綜合征又稱(chēng)Batter-Gietlman綜合征，系由噻嗪敏感的Na -K 通道基因(SCI12A3)突變所致，該基因定位于16q913，編碼1021個(gè)氨基酸，已發(fā)現多達40種突變。此外還有一些病人中發(fā)現鉀通道基因(ROWK)突變。因此Batter綜合征可以認定為由上述幾種離子通道基因突變引起的臨床綜合征。
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