(一)發(fā)病原因

　　臍膨出是由于胚胎發(fā)育過(guò)程中胚胎體腔關(guān)閉過(guò)程停頓所引起。胚胎早期原腸由卵黃囊分化而來(lái),原腸的中段與卵黃囊之間由卵黃管相接。由于胚胎發(fā)育過(guò)程中背軸生長(cháng)較快,當背軸增長(cháng)時(shí),開(kāi)放的臍帶腔周?chē)母贡谙蛑醒胄纬深?lèi)似荷包樣的褶皺,由外周向中央緊縮。其中可以分為4個(gè)區：①頭襞,體層將形成胸壁、上腹壁和膈肌;②尾襞,其體層和尿囊將形成下腹壁和膀胱;③兩個(gè)側襞形成兩側腹壁。這4個(gè)襞向中央匯合,頂尖部形成臍環(huán)。在此過(guò)程中,卵黃管逐漸變細小，但仍連接在卵黃囊與中腸之間，對中腸起著(zhù)牽引作用。由于腸道生長(cháng)速度較腹壁快,在胚胎第6～10周,腸管及其他內臟器官暫時(shí)被牽引到臍帶中,成為生理性暫時(shí)性臍疝。胚胎10周后,腹腔容積迅速擴大,腹壁皮膚與肌肉從背側向腹側迅速生長(cháng)，中腸和腹腔臟器再回納腹腔。胚胎第12周時(shí),中腸完成正常的旋轉,同時(shí)腹壁在中央匯合形成臍環(huán)(圖1)。如果腹壁在上述胚胎發(fā)育過(guò)程中受到某些因素的影響，發(fā)育過(guò)程中某個(gè)環(huán)節發(fā)生障礙，4個(gè)襞中某一體層發(fā)育受到限制，內壓增高，臍帶的牽引及前腹壁近臍帶部遺有缺損，且由于4個(gè)襞中發(fā)育受抑制程度的不同，就會(huì )產(chǎn)生相應的內臟膨出畸形，如頭襞發(fā)育缺陷：臍膨出、膈疝、胸骨缺損及異位心;側襞的發(fā)育缺陷：臍膨出、腹裂;尾襞發(fā)育缺陷：臍膨出、膀胱外翻、小腸膀胱裂、肛門(mén)直腸閉鎖等。

　　(二)發(fā)病機制

　　根據缺損的大小，可將臍膨出分為小型和巨型2種(圖2)。

　　1.巨型臍膨出(胚胎型臍膨出) 體壁的發(fā)育停頓發(fā)生在胚胎第10周之前，缺損的直徑大于5cm，因此在10周以前移行到體腔外的中腸不能回納入容積較小的腹腔,在整個(gè)胎兒期留存腹腔外生長(cháng)。臍帶上方的腹壁缺損往往較下方為多，故肝、脾、胰腺等均可以突出到體外，尤其是肝臟，因體積較大、位置靠前更易膨出,是巨型臍膨出的一個(gè)標志。臍膨出的內臟有一囊膜包裹著(zhù)，此層囊膜為羊膜和相當于壁層腹膜的內膜融合組成，在二者之間有一層膠凍樣的結締組織(warthon膠凍)，囊膜略帶白色透明，1～2mm厚,薄厚不均。在巨型臍膨出囊膜下半部或接近下緣處可見(jiàn)有臍帶的殘株。

　　2.小型臍膨出(胎兒型臍膨出) 形成腹壁的體層于10周后出現發(fā)育停頓，腹壁的缺損小于5cm，此時(shí)體腔已經(jīng)有相當容積，部分的中腸能夠還納入腹腔，臍帶的殘株在囊膜的中央，這個(gè)囊即是擴大的臍帶基底，又稱(chēng)臍帶疝。囊膜內有腸袢，而肝、脾等內臟均未突出于體外。

　　3.伴發(fā)畸形 1986年Moore報道，在490例腹壁畸形中臍膨出占287例，54%有伴發(fā)畸形，與遺傳有關(guān)。中國醫科大學(xué)報道56例臍膨出中有17例伴發(fā)其他畸形，占30.4%，伴發(fā)2種以上畸形者7例，占12.5%。

　　臍膨出口可以合并存在卵黃管未閉、Mcckel憩室、臍尿管末閉、結腸缺如、膀胱外翻、腸重復畸形、膈肌發(fā)育不全及缺損、胸腹部不完全連體畸形等與腹壁發(fā)育停頓有關(guān)的疾病，而腸旋轉不良為最多見(jiàn)的并發(fā)畸形。另外，臍膨出可發(fā)生很多染色體綜合征,如13-15、16-18和21-三體性染色體綜合征。40%臍膨出患兒可以合并其他的先天性畸形如唇裂、多指、先天性心臟病等。如臍膨出伴有巨舌，同時(shí)身長(cháng)、體重超過(guò)正常水平,則稱(chēng)為臍膨出-巨舌-巨體綜合征,有時(shí)還伴有低血糖癥和內臟肥大(Beckwith-Wiedemann綜合征)。

　　Contell五聯(lián)征是臍膨出的另一種類(lèi)型,它是由頭襞發(fā)育停頓造成。表現上腹臍膨出伴有胸骨遠端裂，前中線(xiàn)膈肌缺損，心包與腹腔相通，心內發(fā)育異常(如室間隔缺損、法樂(lè )氏四聯(lián)征等)和心臟向前移位。通過(guò)透明的囊膜可見(jiàn)到心臟跳動(dòng)，有時(shí)腸袢可經(jīng)膈肌缺損疝入心包。