表皮松解性掌跖角化病是一種常染色體顯性遺傳性單基因病，以掌跖部對稱性彌漫性角化過度為主要特征，其組織學(xué)特點為表皮松解性角化過度。目前已從分子水平上闡明表皮松解性掌跖角化病由角蛋白9及角蛋白1的基因突變引起。此外，環(huán)境及藥物卡培他濱也可能為其致病因素。表皮松解性掌跖角化病的組織學(xué)表現(xiàn)為表皮松解性角化過度、顆粒層增厚以及棘層和顆粒層中有較多裂隙，在裂隙處細胞界限不清，由淡染的物質(zhì)或透明角質(zhì)顆粒組成，可見表皮細胞松解，偶可觀察到水皰。

　　表皮松解性掌跖角化病主要以對癥治療為主，分為局部對癥治療、口服藥物及基因治療，但療效不佳。CO2激光療法及分層皮片移植術(shù)為目前治療可選方案?？诜幬锸走x維A酸類藥物，其主要的不良反應(yīng)有致畸、黏膜損害、高脂血癥，與四環(huán)素連用可以導(dǎo)致假性腦瘤、肝功能損害、血液系統(tǒng)損害、精神癥狀等。小干擾RNA的研究逐步成為熱點，為表皮松解性掌跖角化病的基因治療提供一定的理論基礎(chǔ)。隨著對此病分子基礎(chǔ)的研究，產(chǎn)前診斷的技術(shù)正不斷發(fā)展。