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營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥的診治進展

2017-04-02 來源:國際皮膚性病學(xué)雜志  標簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥治療方法已大有改進,并在遺傳學(xué)治療領(lǐng)域有突飛猛進之勢,早期進行產(chǎn)前診斷尤勝后期治療。

   營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥是遺傳性大皰性表皮松解癥中較為嚴重的類型,目前已發(fā)現(xiàn),Ⅶ型膠原基因COL7A1是其致病的相關(guān)基因,呈現(xiàn)不同的臨床表型與COL7A1等位基因突變的位點和形式不同相關(guān)。多項研究表明,COL7A1基因的突變位點和方式變換可造成不同類型和不同病情的營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥。

       近年來,營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥治療方法已大有改進,并在遺傳學(xué)治療領(lǐng)域有突飛猛進之勢,早期進行產(chǎn)前診斷尤勝后期治療。除目前臨床應(yīng)用的有創(chuàng)性羊膜腔穿刺產(chǎn)前診斷技術(shù),超聲、母體血胎兒有核紅細胞分離以及游離胎兒DNA提取技術(shù)的發(fā)展將推動無創(chuàng)性產(chǎn)前診斷技術(shù)的提高,從分子缺陷水平對于營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥的治療又有新的嘗試。

  對胎兒DNA行突變基因位點檢測已在國內(nèi)外臨床推廣應(yīng)用,而無創(chuàng)性手段將成為營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥產(chǎn)前診斷的新發(fā)展方向。
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