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小兒干擾素-γ受體缺陷病

(一)治療
應(yīng)盡可能避免接觸結(jié)核、傷寒等細(xì)胞內(nèi)感染的病人。禁用凍干卡介苗(BCG),但可接種其他疫苗。應(yīng)預(yù)防性給予抗分枝桿菌藥物。一旦發(fā)病,治療原則為至少4種敏感的抗分枝桿菌藥物同時使用。原則上宜進行終身治療。IFN-γ治療的效果不肯定,其他細(xì)胞因子如IL-12、IL-18和IFN-α也可試用于抗分枝桿菌藥物治療無效的病例。
理想的治療是干細(xì)胞移植(最好在發(fā)病之前或癥狀被控制后進行)。野生型IFNGR1基因轉(zhuǎn)染骨髓主細(xì)胞和干細(xì)胞或外周血單核細(xì)胞可能是潛在的治療手段。
(二)預(yù)后
IFN-γR1分子缺陷患兒的預(yù)后極差,大多數(shù)病兒于10個月~11歲死亡。BCG接種擴散者,死于發(fā)病后數(shù)月;自然NTM感染者,死于癥狀發(fā)生后2~5年。

 

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