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利德爾綜合征別名:假性醛固酮增多癥

(一)治療
本病對限鹽和鈉通道阻滯劑(保鉀利尿藥)敏感,保鉀利尿藥氨苯蝶啶、阿米洛利療效好,可直接抑制遠(yuǎn)曲小管和集合管腔膜ENaC,抑制Na+重吸收,使尿鈉增加,尿鉀減少。嚴(yán)格的限鹽或中度限鹽加保鉀利尿劑可使血壓恢復(fù)正常,且恢復(fù)血漿腎素和醛固酮的水平。利尿藥用量:氨苯蝶啶100~300mg/d或阿米洛利5~20mg/d。
噻嗪類利尿劑也可有效地治療利德爾綜合征,其機(jī)制為通過加重低鉀血癥而糾正高鈉,但需要大量補(bǔ)充氯化鉀;或者限制攝入鈉鹽,并服用噻嗪類利尿劑或氨苯蝶啶或阿米洛利。
治療過程中要經(jīng)常監(jiān)測血壓和血鉀,根據(jù)血壓和血鉀情況調(diào)整治療方案,如果血壓升高,就要利尿劑加量或進(jìn)一步限制鈉鹽攝入。如果血鉀水平低,就要補(bǔ)充氯化鉀,增加氨苯蝶啶或阿米洛利用量。要用氯化鉀而不能用碳酸氫鉀,因為該病本身就存在堿中毒,故不可用堿性鉀鹽。
因血漿腎素和醛固酮的水平低,鹽皮質(zhì)激素受體拮抗藥螺內(nèi)酯對其無效,且長期應(yīng)用可導(dǎo)致低鈉血癥。
(二)預(yù)后
利德爾綜合征的主要癥狀是由于高血壓和慢性低鉀引起的,積極正確的治療,就可能預(yù)防并發(fā)癥的發(fā)生,其狀況可如常人。如果不治療,該病無自愈的可能,可因疾病本身或并發(fā)癥而早亡。因為利德爾綜合征是家族性疾病,故患者的所有血緣親戚都應(yīng)該檢查血壓和血鉀。
雖然利德爾綜合征是一種罕見病,對其病因的研究可以幫助我們理解其他常見類型的高血壓的病因??赡芤恍}敏感性高血壓的病因也是因為ENaC亞單位或調(diào)節(jié)蛋白的微小的突變,使ENaC活性或數(shù)量增加而引起的。ENaC的3個亞單位可作為尋找原發(fā)性高血壓病因的候選基因。Baker等最近研究了倫敦的206名黑人高血壓患者和142名血壓正常的黑人個體,發(fā)現(xiàn)高血壓患者ENaC的β亞單位存在T594M突變者顯著高于正常血壓個體(8%∶2%),T594M突變的個體中,血漿腎素水平較低,鈉的回吸收增加。因此,T594M突變在一定程度上可解釋黑人鹽敏感性高血壓。

 

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