對于遺傳病，在一些人中存在著(zhù)一些模糊觀(guān)念。例如，有人認為生下來(lái)就有的病是遺傳病，后天出現的疾病就不是遺傳病;也有人認為家族性疾病是遺傳病，無(wú)家族性的散發(fā)疾病就不是遺傳病。事實(shí)上，并非都如此。
首先，先天性疾病不一定都是遺傳病，后天的疾病也可能是遺傳病。所謂先天的，一般指出生時(shí)即表現出臨床癥狀的疾病。這可以由遺傳因素所致，在這種情況下就是遺傳病，例如先天愚型兒有伸舌癡呆樣面容，特殊的手指、掌紋、足紋，在嬰兒一降生，有經(jīng)驗的醫生就能看出來(lái)。又如白化病、軟骨發(fā)育不全、魚(yú)鱗癬等也是如此。但是，胎兒在母體內發(fā)育過(guò)程中，由于環(huán)境因素或母體的變化，例如大劑量X線(xiàn)照射、缺氧、病毒感染、應用某些藥物等各種致畸因素的作用，影響了胎兒的發(fā)育，出現某些病態(tài)性狀，這雖然是先天的，可是并非遺傳的。比較典型的例子是，母親在妊娠3個(gè)月內感染風(fēng)疹病毒，引起胎兒先天性心臟病或先天性白內障。再如一種減輕妊娠反應的藥“反應停”導致胎兒發(fā)生海豹肢畸形。在這種情況下，就不能認為是遺傳病，而是一種“表現型模擬”，也就是說(shuō)，從表現型來(lái)看，很像基因改變的效應。但是，這是環(huán)境因素影響的結果，并非基因改變所致，也不能將它傳給后代，所以不是遺傳病。
所謂后天性，指出生以后，在發(fā)育過(guò)程中所形成的性狀。這里，環(huán)境因素的作用是明顯的，但是，在后天發(fā)育過(guò)程中表現出來(lái)的疾病也并非不是遺傳病。因為有些致病基因的作用，必須在個(gè)體達到一定年齡時(shí)才表現出來(lái)。所以有些病雖然是后天表現的，卻是可以遺傳的。例如遺傳性小腦運動(dòng)失調，一般在35歲左右發(fā)病。再如先天性肌緊張癥一般在青春期，在寒冷因素的刺激下才誘發(fā)出現，但卻是常染色體顯性遺傳病。因此判斷是否為遺傳病，不能單從出生時(shí)有否病癥來(lái)決定，要根據本人的癥狀、實(shí)驗室檢查、家譜分析來(lái)判斷是否是遺傳病。
其次，家族性疾病也不等于遺傳病。一些遺傳內因決定的疾病，由于在同一家系中的不同成員中可能具有相同的致病基因。所以，可以表現出發(fā)病的家族性。例如，并指是常染色體顯性遺傳病，常常表現出家族性。然而，同一家系的不同成員，由于生活條件相似，某些環(huán)境因素所引起的疾病也可以表現出家庭傾向。在這種情況下，就不能認為是遺傳病，例如，壞血病、甲狀腺腫等顯然不是遺傳病，而是由于缺乏維生素C或缺碘所致。
另外，無(wú)家族性的散發(fā)疾病也并不等于非遺傳病。一些常染色體隱性遺傳病，由于致病基因頻率低，而且只有在純合狀態(tài)時(shí)才發(fā)病，所以發(fā)病的機會(huì )很少，往往是散發(fā)的，但是這種病卻是遺傳病，例如半乳糖血癥、糖原累積病等，常常是散發(fā)的。