粘多糖代謝障礙
本病患兒的臨床表現大同小異，因此，除根據臨床特征外，應進(jìn)行下列檢查：
(一)骨骼x線(xiàn)檢查骨質(zhì)普遍疏松且有特殊形態(tài)改變：顱骨增大，蝶鞍淺長(cháng);脊柱后、側凸，椎體呈楔形，胸、腰椎椎體前下緣呈魚(yú)唇樣前突;肋骨的脊柱端細小而胸骨端變寬，呈飄帶狀;尺、橈骨粗短，掌骨基底變尖，指骨遠端窄圓。
(二)尿液粘多糖檢測通常用甲苯胺蘭呈色法作為本病的篩查試驗;或可藉助醋酸纖維薄膜電泳來(lái)區分尿中排出的粘多糖類(lèi)型，俾便協(xié)助分型;或采用酸性白蛋白濁度法，或氯化十六烷基銨代吡啶試驗作為篩查。由于HS可能以較小分子量的片。
一、佝僂病即維生素D缺乏性佝僂病(rickets of vitamin D deficiency)是由于嬰幼兒、兒童、青少年體內維生素D不足，引起鈣、磷代謝紊亂，產(chǎn)生的一種以骨骼病變?yōu)樘卣鞯娜怼⒙浴I(yíng)養性疾病。主要的特征是生長(cháng)著(zhù)的長(cháng)骨干骺端軟骨板和骨組織鈣化不全，維生素D不足使成熟骨鈣化不全。
二、甲狀腺功能低下(hypothyroidism)是甲狀腺素分泌缺乏或不足而出現的綜合征，甲狀腺功能低下病因包括：
①甲狀腺實(shí)質(zhì)性病變，如甲狀腺炎，外科手術(shù)或放射性同位素治療造成的腺組織破壞過(guò)多，發(fā)育異常等;
②甲狀腺素合成障礙，如長(cháng)期缺碘、長(cháng)期抗甲狀腺藥物治療、先天性甲狀腺素合成障礙、可能由于一種自身抗體(TSH受體阻斷抗體)引起的特發(fā)性甲狀腺功能低下等;
③垂體或下丘腦病變。
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