癲癇診斷主要根據發(fā)作史，目擊者對發(fā)作過(guò)程提供可靠的詳細描述，輔以腦電圖癇性放電證據即可確診，某些病人無(wú)目擊者提供可靠病史，或對睡眠時(shí)發(fā)作不能提供全面準確的描述，且常規腦電圖癇性波出現率僅30%～40%，給診斷帶來(lái)困難，采用錄像腦電圖(video-EEG)，神經(jīng)影像學(xué)等技術(shù)，有助于對癇性發(fā)作及癲癇綜合征進(jìn)行分類(lèi)和診斷，是提高癲癇診斷水平的關(guān)鍵。
癲癇的診斷應解決四個(gè)方面的問(wèn)題：
1.患者的發(fā)作性癥狀是否為癲癇性的 患者就診時(shí)絕大多數是在發(fā)作間歇期，體格檢查無(wú)異常所見(jiàn)，因此診斷的依據根據病史，但患者于發(fā)作時(shí)除單純的部分性發(fā)作外多有意識喪失，難以自述病情，只能依靠目睹患者發(fā)作的親屬，或其他人敘述發(fā)作時(shí)的表現和整個(gè)發(fā)作過(guò)程，包括當時(shí)的環(huán)境，發(fā)作時(shí)程，發(fā)作時(shí)的姿態(tài)，面色，聲音，有無(wú)肢體抽搐和其大致的順序，有無(wú)怪異行為和精神失常等，了解發(fā)作時(shí)有無(wú)意識喪失對診斷全面性強直-陣攣發(fā)作非常關(guān)鍵，其間接證據包括舌咬傷，尿失禁，可能發(fā)生的跌傷和醒后頭痛，肌痛等，但別人的敘述觀(guān)察常不夠細致精確，醫生如能目睹患者的發(fā)作，對診斷有決定性的作用。
癲癇有兩個(gè)最重要的特點(diǎn)，即發(fā)作性和重復性，發(fā)作性是突然發(fā)生，突然中止;重復性即有一次發(fā)作后，在一定的間隔后腦電圖現象突然開(kāi)始，突然終止，在頻率，波形，波幅等方面不同于背景，而且突出于背景，爆發(fā)的內容可以是高波幅慢波，高波幅快波甚至α波;也可以是癲癇樣波，但在常規腦電圖由于記錄時(shí)間有限(20～30min)，在明確為癲癇的患者中僅20%～30%可以記錄到癲癇樣波或爆發(fā)，30%～40%為非特異性變化如慢波增多，對癲癇的診斷無(wú)幫助，尚有20%～30%腦電圖正常，20世紀70年代以來(lái)應用于臨床的攜帶式腦電圖監測(TEEG)技術(shù)可以持續監測24h以上，可提高癲癇樣波或爆發(fā)的陽(yáng)性率達80%以上，尤其是錄像及腦電圖監測(TEEG-VR)可同時(shí)監測患者發(fā)作的情況及當時(shí)的腦電圖變化，對癲癇的診斷，鑒別診斷及分型均有重要意義，如對40例難治性癲癇的TEEG-VR監測發(fā)現47.5%過(guò)去分型有誤，20%證明為混合型發(fā)作而非單一類(lèi)型發(fā)作，30%為精神性發(fā)作(癔癥)而非癲癇，不但糾正了過(guò)去診斷的錯誤而且有助于提高療效。
2.如果是癲癇，發(fā)作類(lèi)型是什么，是否為特殊的癲癇綜合征 如能掌握各類(lèi)型發(fā)作的特點(diǎn)，通過(guò)仔細詢(xún)問(wèn)病史，仔細分析，大多數患者的發(fā)作類(lèi)型的判斷并不困難，但確有少數患者其發(fā)作類(lèi)型難以從病史得到明確的答案，TEEG-VR監測對此有很大幫助。
3.如果是癲癇，是否有一局限性病灶，病因是什么，是原發(fā)性癲癇還是癥狀性癲癇 臨床應根據下列幾個(gè)方面綜合的考慮原發(fā)性癲癇，例如家族史，發(fā)病年齡，發(fā)作現象[如大發(fā)作并無(wú)繼發(fā)性GTCS的先兆和(或)頭，眼偏斜，意識喪失很早發(fā)生]，EEG記錄(非特異性彌散的節律紊亂或正常;EEG也常用以區別失神發(fā)作和短暫的復雜部分性發(fā)作)，以及體征正常等，癥狀性癲癇在病史及體檢兩方面均可找到線(xiàn)索，病史方面，如圍生期異常，頭顱外傷，腦炎，腦膜炎病史等，或同時(shí)有其他神經(jīng)系統癥狀,如劇烈頭痛，偏癱或單癱以及智力低下等，也可以有全身癥狀，如低血糖發(fā)作，代謝或內分泌障礙，阿-斯綜合征，寄生蟲(chóng)如血吸蟲(chóng)，肺吸蟲(chóng)，豬絳蟲(chóng)等，對于發(fā)病年齡在中年以上的患者，即使體檢和EEG均未發(fā)現異常，也還不能完全排除癥狀性癲癇，尚需隨訪(fǎng)復查，必要時(shí)做其他輔助檢查。
4.對于癥狀性癲癇應鑒別病因是腦部疾病，還是全身性疾病。 

(1)癔癥：癔癥有時(shí)表現為全身肌肉的不規則收縮，而且反復發(fā)生，須與強直-陣攣發(fā)作鑒別，詢(xún)問(wèn)病史可以發(fā)現癔癥發(fā)作皆在有人在場(chǎng)和受到情感刺激時(shí)出現，發(fā)作過(guò)程一般較長(cháng)，持續數十分鐘或數小時(shí)，甚至整天整夜的發(fā)作，常伴有哭泣和叫喊，并無(wú)意識喪失和大小便失禁，也無(wú)撞傷，若在發(fā)作中檢查，則可見(jiàn)到肌肉收縮并不符合強直-陣攣的規律，瞳孔，角膜反射和跖反射并無(wú)改變。
值得注意的是，有的精神運動(dòng)性發(fā)作的癲癇患者，尤其是慢性患者，不少具有不同程度的精神異常，包括情感反應，因此發(fā)現癔癥色彩并不能排除癲癇，如果提示有精神運動(dòng)性發(fā)作的依據，仍須做進(jìn)一步檢查。
(2)暈厥：暈厥也是短暫的意識障礙，有時(shí)伴有短暫的上肢陣攣，需要和各種失神發(fā)作鑒別，血管抑制性暈厥前，大多有情感刺激或疼痛刺激史;由于靜脈回流減少的暈厥多在持久站立，脫水，出血或排尿，咳嗽時(shí)出現;直立性低血壓暈厥多在突然起立時(shí)發(fā)生;心源性暈厥多在用力或奔跑時(shí)出現，多數的暈厥在發(fā)病前先有頭昏，胸悶，眼前黑矇等癥狀，不似失神發(fā)作的突然發(fā)生，意識和體力的恢復也遠較緩慢。
(3)過(guò)度換氣綜合征：焦慮狀態(tài)和其他神經(jīng)官能癥患者，可因主動(dòng)的過(guò)度換氣而產(chǎn)生口角和肢端的麻木或感覺(jué)異常，可伴有頭昏和手足抽搐，診斷時(shí)可囑患者過(guò)度換氣試驗，以觀(guān)察是否能重復產(chǎn)生同樣的癥狀。
(4)偏頭痛：頭痛性癲癇須與偏頭痛鑒別，前者的頭痛發(fā)作是突然的，持續時(shí)間不長(cháng)，多持續幾分鐘，很少伴有惡心，嘔吐等胃腸道癥狀，EEG可記錄到癇性放電，開(kāi)始和終止均有明顯界限，需要抗癲癇連續治療方可奏效，而偏頭痛發(fā)作是漸進(jìn)性的，常為單側，多為波動(dòng)性頭痛，多持續時(shí)間較長(cháng)，一般為數小時(shí)或1～2天，常伴有惡心，嘔吐等胃腸道癥狀，EEG不能記錄到癇性放電，多為非特異性慢波，偏頭痛初始時(shí)用酒石酸麥角胺咖啡因可控制發(fā)作。
(5)短暫性腦缺血發(fā)作(TIA)：TIA是指頸動(dòng)脈或椎-基底動(dòng)脈系統一過(guò)性供血不足，導致供血區的局灶性神經(jīng)功能障礙，出現相應的癥狀及體征，一般癥狀在5min內即達高峰，一次發(fā)作常持續5～20min，最長(cháng)不超過(guò)24h，但可反復發(fā)作，本病應與局限性癲癇發(fā)作相鑒別，TIA多見(jiàn)于老年人，常有動(dòng)脈硬化，高血壓，冠心病，糖尿病等危險因素，癥狀持續時(shí)間數分鐘至數小時(shí)不等，癥狀多局限于一側肢體，面部等，可反復發(fā)作，體檢可見(jiàn)眼底呈腦動(dòng)脈硬化征象，EEG檢查多正常，顱腦CT掃描正常，少數可有腔隙性腦梗死，而癲癇可見(jiàn)于各種年齡，除老年人繼發(fā)于腦血管病的癲癇外，前述的危險因素在癲癇患者中并不突出，癲癇發(fā)作持續的時(shí)間多為數分鐘，極少超過(guò)半小時(shí)，局限性癲癇的癥狀開(kāi)始為一個(gè)上肢而后擴展到全身，發(fā)作后體檢一般無(wú)異常，EEG可發(fā)現局限性異常腦波或癇樣波，CT可發(fā)現腦內病灶。
(6)發(fā)作性睡病：發(fā)作性睡病為睡眠障礙的一個(gè)類(lèi)型，是一種原因不明的睡眠障礙，表現為發(fā)作性不可抗拒的睡眠，可伴有猝倒癥，睡眠麻痹和入睡幻覺(jué)等，表現為發(fā)作性睡病四聯(lián)癥，僅10%的患者具有上述四聯(lián)征的全部癥狀，本病多在兒童期和青年期起病，以10～20歲最多，每次發(fā)作持續數分鐘至數小時(shí)，多為10～20min，自動(dòng)清醒并立即恢復工作，每天發(fā)作數次，神經(jīng)系統檢查多正常，少數患者有肥胖和低血壓，睡眠監測可發(fā)現特異性異常，白天的發(fā)作性入睡為快速眼動(dòng)相睡眠(REM);夜間睡眠與健康人不同，其睡眠周期從REM開(kāi)始，而健康人則以非快速眼動(dòng)相睡眠(NREM)開(kāi)始，本病應與失神性癲癇鑒別，失神性癲癇起病年齡較發(fā)作性睡病早，兒童多見(jiàn)，失神性癲癇是突然的意識喪失而非睡眠，失神性癲癇有的伴有失張力，但持續時(shí)間短暫，一般僅數秒鐘，EEG可見(jiàn)3次/s的棘-慢波綜合，是失神性癲癇的特征性改變，有重要的鑒別價(jià)值。
此外，癲癇還應與發(fā)作性精神癥狀以及發(fā)作性其他內臟癥狀等鑒別。
2.癥狀性(symptomatic)癲癇及癲癇綜合征的病因鑒別
(1)引起癲癇的全身性疾病：
①低糖血癥：發(fā)作時(shí)間多在空腹或劇烈運動(dòng)后，一般先有心悸，頭昏，出汗，惡心，煩躁等癥狀，甚至行為失常，有此類(lèi)病史者要做空腹血糖測定以進(jìn)一步診斷。
②低鈣血癥：對于有手足抽搐，長(cháng)期腹瀉，脂肪瀉或甲狀腺手術(shù)史者，或在體檢中發(fā)現佝僂病畸形的患者，需做血鈣，磷測定。
③氨基酸尿癥：對于智力發(fā)育不良，膚色發(fā)色偏淡，肌張力增高，或伴有震顫和手足徐動(dòng)的患兒，要懷疑苯丙酮尿癥，可做尿液檢測，其他較少見(jiàn)的類(lèi)型多有尿的異色，臭味，有條件時(shí)做相應的生化檢查。
④急性間歇性血卟啉癥：有腹痛，嘔吐，腹瀉和周?chē)窠?jīng)病變伴發(fā)癲癇者，宜做尿液或血液檢查。
(2)引起癲癇的腦部疾病：病史(產(chǎn)傷史，高熱驚厥史，腦炎腦膜炎史，腦外傷史，卒中史等)和發(fā)病年齡可以提供一些證據，體檢中若發(fā)現如顱內腫瘤的定位體征和視盤(pán)水腫，腦動(dòng)靜脈畸形的頭部雜音，腦豬囊尾蚴病(囊蟲(chóng)病)的皮下結節等，則可提供病因線(xiàn)索，病因未明者，除有明顯彌散性腦病現象者外，一般常需做進(jìn)一步檢查，如腦血管造影，核素腦掃描，CT，MRI等。