常規應用CT和MRI檢查一般可以確診，僅在少數情況下針對中線(xiàn)部位鞍上和后顱凹病變，應用腦脊液對比劑或流量測定檢查。對于認知功能還可應用簡(jiǎn)易精神評分量表(MMSE)進(jìn)行評價(jià)。
臨床表現與顱內占位病變相似。部分患者可有輕癱或癲癇發(fā)作。還可有局部癥狀，如眼球突出和頭部不稱(chēng)等。
按本癥常見(jiàn)部位分述如下：
1.外側裂蛛網(wǎng)膜囊腫：最為常見(jiàn)。外側裂擴大，有時(shí)可伴有顳葉前部及額下回缺如。常見(jiàn)于男性20歲以下青年，常有頭痛、癲癇發(fā)作(可為局限性或全身性癲癇，精神運動(dòng)性發(fā)作)、顳部骨質(zhì)隆起，少數有同側突眼，晚期可有視乳頭水腫及對側輕偏癱等癥狀。
2.大腦突面蛛網(wǎng)膜囊腫：見(jiàn)于嬰兒或成人。嬰兒常頭顱進(jìn)行性增大，兩側不對稱(chēng)，透光試驗可見(jiàn)囊腫邊界，有時(shí)有癲癇發(fā)作。成人常有頭痛、癲癇，進(jìn)行性對側輕偏癱，視乳頭水腫。
3.大腦縱裂蛛網(wǎng)膜囊腫：常無(wú)臨床癥狀，約半數伴有胼胝體發(fā)育不良。
4.鞍區蛛網(wǎng)膜囊腫：位于鞍上或鞍內。鞍上者少見(jiàn)，可發(fā)生于任何年齡。囊腫與視交叉室之間可相通或不通。囊腫小者可無(wú)癥狀，大者可破壞蝶鞍，壓迫垂體、視神經(jīng)交叉及室間孔，產(chǎn)生視覺(jué)障礙、垂體功能低下、阻塞性腦積水等。鞍內囊腫多無(wú)癥狀，亦可通過(guò)擴大的鞍膈孔向鞍上發(fā)展，類(lèi)似空蝶鞍綜合征。
5.視神經(jīng)蛛網(wǎng)膜囊腫：可有眶內段及顱內段兩型。前者位于眼球后方，有同側視力減退、視乳頭水腫、視睫狀神經(jīng)靜脈怒張等癥狀。顱內段型可壓迫視神經(jīng)交叉產(chǎn)生視力障礙、視野缺損等(Holt1966)。
6.四疊體區蛛網(wǎng)膜囊腫：囊腫與四疊體池相通或不相通。早期可壓迫導水管產(chǎn)生陽(yáng)塞性腦積水、顱內壓增高征，約1/4有Parinaud綜合征表現。
7.橋小腦角蛛網(wǎng)膜囊腫：早期有神經(jīng)性耳聾、角膜反射減退，晚期有小腦征及顱內壓增高癥狀。個(gè)別可有周?chē)悦姘c、三叉神經(jīng)痛(Bengochea等1955，Sumner等1975)。
8.小腦蛛網(wǎng)膜囊腫：可位于小腦半球、蚓部或枕大池部。臨床常有顱內壓增高癥狀，部份病例有小腦征。
感染后蛛網(wǎng)膜囊腫臨床可表現有腦積水及顱內壓增高癥狀。視交叉池部囊腫可產(chǎn)生視覺(jué)障礙，其他部位者亦可產(chǎn)生局限性癥狀。兒童常有頭顱增大。
損傷后蛛網(wǎng)膜囊腫常見(jiàn)者為頂骨線(xiàn)形骨折，傷時(shí)頭皮可無(wú)破裂，頭皮下局部隆起，經(jīng)2～3年后骨折線(xiàn)處裂縫擴大。骨緣向外翹起如魚(yú)唇狀，囊腫壓迫腦組織可產(chǎn)生癲癇，輕偏癱等神經(jīng)癥狀。 

腦室系統上皮樣囊腫、大腦半球上皮樣囊腫。