肌營(yíng)養不良
①肌酸磷酸激酶（CK）：顯著(zhù)升高，數十倍至數百倍于正常值。在疾病早期甚至無(wú)癥狀期即可出現顯著(zhù)升高。
②肌電圖：提示為肌源性損害。
③肌肉活檢：提示肌營(yíng)養不良樣改變，肌纖維大小不一，脂肪結締組織增生，可見(jiàn)肌纖維壞死和再生，肌活檢標本中可見(jiàn)散在嗜酸性肥大肌纖維，缺乏炎癥細胞浸潤。Dystrophin免疫組織化學(xué)染色呈陰性反應。
④DMD基因檢查：DMD基因是人類(lèi)比較龐大的基因之一，包括79個(gè)外顯子。基因突變的類(lèi)型包括缺失、重復和點(diǎn)突變等。大約65%的Duchenne 肌營(yíng)養不良和大約85%的Becker型肌營(yíng)養不良是由DMD基因一個(gè)或多個(gè)外顯子缺失所導致的；6~10%的Duchenne和Becker肌營(yíng)養不良是由DMD基因一個(gè)或多個(gè)外顯子重復所導致的。經(jīng)典的多重PCR技術(shù)可以檢測大約98%的基因缺失。MLPA（multiplex ligation-dependent probe amplification）是目前最常用的方法，可以用于全部外顯子缺失和重復的檢查。
⑤超聲心動(dòng)和心電圖：診斷DMD的患兒應定期進(jìn)行心臟方面的檢查，包括超聲心動(dòng)和心電圖，以評估心臟功能。
主要需與脊肌萎縮癥、慢性多發(fā)性肌炎和線(xiàn)粒體肌病等進(jìn)行鑒別。除臨床病史和表現外，血清酶測定、肌電圖和肌活檢的結果在協(xié)助鑒別診斷上有重要價(jià)值。
1.少年型脊肌萎縮癥(Kugelberg-Welander病) 一般為幼年期至青春起病，表現為進(jìn)行性肢體近端肌無(wú)力和萎縮，故易與DMD/BMD相混淆。但本病男女均可罹患，多伴有肌束震顫，根據血清酶測定、肌電圖及肌肉病理檢查等特點(diǎn)，一般鑒別并不困難。
2.多發(fā)性肌炎 須與肢帶型肌營(yíng)養不良區別。多發(fā)性肌炎一般進(jìn)展較快，肌無(wú)力的程度比肌萎縮明顯，常有肌痛，無(wú)家族遺傳史，且應用皮質(zhì)類(lèi)固醇治療往往效果較好。通過(guò)肌肉活檢可以明確鑒別。
3.重癥肌無(wú)力 一般根據肌肉力弱呈波動(dòng)性和易疲勞性，應用抗膽堿酯酶藥物效應良好以及肌電圖低頻重復刺激出現遞減現象等特點(diǎn)，作為與眼咽型肌營(yíng)養不良進(jìn)行鑒別。
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