克汀病別名：呆小癥
（1）身體矮小，上身長(cháng)，下身短，并常伴有四肢骨畸形等。因為甲狀腺激素和主長(cháng)激素一樣是長(cháng)骨生長(cháng)和骨骼正常發(fā)育所必需的因素。
（2）表情淡漠，精神呆滯，動(dòng)作遲緩，智力低下，并常可有耳聾。這主要是由于神經(jīng)細胞樹(shù)突與軸突的形成，髓鞘與膠質(zhì)細胞的生長(cháng)，神經(jīng)系統機能的發(fā)生、發(fā)展，腦的血流供應等，均有賴(lài)于適量的甲狀腺激素。甲狀素激素缺乏則導致這一系列過(guò)程的障礙。
（3）常伴有體溫偏低，毛發(fā)稀少，面部浮腫等一系列甲狀腺功能低下的一般癥狀。呆小癥患兒出生時(shí)身高、體重等可無(wú)明顯異常，至3～6個(gè)月時(shí)，則出現明顯癥狀。如果能在出生3個(gè)月左右即明確診斷，開(kāi)始補充甲狀腺素，可以使患兒基本正常發(fā)育。一旦發(fā)現過(guò)晚，貽誤了早期治療時(shí)機，則治療難以生效。
1.腦發(fā)育不全 智力發(fā)育障礙，肌張力增高，膝反射亢進(jìn);血中T4，TSH水平正常，骨齡正常或稍落后。
2.散發(fā)性甲狀腺腫 散發(fā)性甲腫是指患兒來(lái)自非地方性甲腫流行地區，非腫瘤或炎癥等原因所致的甲腫，甲狀腺功能正常。
3.耳聾-甲狀腺腫綜合征(Pendred綜合征) 為常染色體隱性遺傳疾病，生后耳聾多伴啞，甲狀腺腫可在兒童期出現，甲狀腺功能基本正常或低下，過(guò)氯酸鹽排泄試驗常為陽(yáng)性(常超過(guò)30%)，本病為先天性碘的有機化缺陷，血中碘酪氨酸增多，MIT/DIT及碘酪氨酸/碘原氨酸比例增高，尿碘不減少。
4.一般聾啞 無(wú)智力障礙，尿碘不減少，吸131I率不高，無(wú)缺碘或碘饑餓表現。
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