主要根據病史及體檢診斷。1～2歲以后生長緩慢， 身長低于同年齡正常小兒三個標準差（S.D.），身體各部分發(fā)育比例相稱，智力正常。尚應注意檢查是否有原發(fā)疾病。
近年來血清中生長激素的濃度已能測定，患者常明顯降低。正常人休息狀態(tài)下空腹（早餐前）血清中生長激素濃度為3毫微克／毫升，兒童為5毫微克／毫升，患兒常低于5毫微克／毫升。由于其量甚微，測定不易準確。正常人于沉睡時或于進餐、運動以后血清生長激素較原來增加，故可于入睡60～90分鐘后取血或于進餐后2小時再運動10分鐘后取血，患者往往不增加或 < 5毫微克／毫升， 有人應用胰島素或L-精氨酸靜脈滴注以產生低血糖，在正常人可促使血清生長激素有暫時性升高，而患者卻無反應。
垂體性侏儒癥患者往往同時有垂體促甲狀腺激素及促腎上腺皮質激素分泌不足，其血清膽固醇可增高，血清T3及T4往往降低或在邊緣水平。尿內17羥類固醇與17酮類固醇排量都減低。
 

應結合各項臨床癥狀，體征，理化檢查與Ｔｕｒｎｅｒ綜合征，甲狀腺性侏儒，軟骨發(fā)育不良，體質性生長發(fā)育遲緩或青春期延遲等鑒別，此外，還需與寄生蟲感染性侏儒癥相鑒別：
1、日本血吸蟲
血吸蟲病在我國流行較為廣泛，危害嚴重，現已在一些地區(qū)得到控制，根據以往調查資料，一個地區(qū)血吸蟲病流行嚴重，居民感染率高，感染度重，血吸蟲病保儒癥的發(fā)生率也高。
解放初期，黃銘新等(1956)在上海青浦縣錢盛鄉(xiāng)血吸蟲病流行區(qū)調查了三個村莊，共623人，當地居民血吸蟲病感染率為98%，在排除其他有關因素可能影響后，發(fā)現因息血吸蟲病而引起的侏儒癥有25人，占總人口數的4%，在血吸蟲病嚴重流行的江西省玉山縣，一次收治住院的血吸蟲病人中，競有25%是侏儒癥患者，1958年大規(guī)模收治血吸蟲病人時，各地報告的保儒癥，在一般血吸蟲病患者中約占1.5%，在晚期血吸蟲病人中占5.8%一8.1%，血吸蟲病性侏儒癥患者的男女比例約為2：1，年齡大多為16—20歲，個別為30歲，35歲以上的侏儒患者較少見，可能是多已病死的關系。
2、華支睪吸蟲
人因吃不熟的魚，蝦誤將該蟲囊蚴食入體內而感染，成蟲寄生在人的膽管內，可引起阻塞性黃疽，膽道炎;膽石癥，肝腫大，肝實質萎縮和肝硬化等癥狀，重癥兒童患者可出現生長發(fā)育不良和侏儒癥，華支睪吸蟲病在我國較為常見，呈散在流行，據調查，感染1000條成蟲的病例并不少見，朱師晦等(1981)在廣東查治了2214名本病患者，發(fā)現其中侏儒癥患者32人，由華支睪吸蟲感染引起的侏儒癥為1.44%，河南省衛(wèi)生防疫站(1974)在該省淮陽縣調查了108名華支睪吸蟲病人，其中有生長發(fā)育障礙者7 人，占6.48%，1976年，他們又在沈邱縣收治137名本病患者，其中有生長發(fā)育障礙者23人，占16.8%，比例頗高，山東省寄生蟲病防治研究所(1975)在東阿縣發(fā)現93例15歲以下的本病患者，21例有明顯的生長發(fā)育不良;在臨沂縣的一次調查中，發(fā)現92例華支睪吸蟲病人，3例出現嚴重生長發(fā)育障礙，其中侯窩大隊患者侯××，男，26歲，身高僅120cm，為典型的侏儒癥病人。
3、鉤蟲，瘧原蟲，姜片蟲，黑熱病原蟲，旋盤尾線蟲等
據文獻記載，這些寄生蟲的重度感染也會引起兒童的生長發(fā)育受阻，少數出現侏儒癥。