臨床主要表現為，腹壁薄如紙，腹內臟器依稀可見(jiàn)，用手觸摸更為清楚，患者若不借助臂力則不能由臥位轉為坐位。咳嗽時(shí)腹壓不足，常有呼吸道感染。肋骨下部皮膚發(fā)紅。不完全型者腹壁正常，僅表現雙側隱睪和泌尿系畸形。
泌尿系畸形可表現為：①尿道完全性梗阻，出生后便腎功能衰竭，行泌尿系手術(shù)引流仍有少尿，短期內死于尿毒癥。②嚴重的上尿路結構和功能損害，尿毒癥進(jìn)展快，作急癥腎或輸尿管造口引流尿液，手術(shù)所見(jiàn)輸尿管明顯擴張，缺乏蠕動(dòng)。③泌尿系梗阻輕，兒童期癥狀不嚴重，可通過(guò)手術(shù)矯治，但保守治療失敗率為80%。

尿結石，流行性感冒，腎小球腎炎等。