錯構瘤的診斷主要依靠X線(xiàn)檢查，多數是在X線(xiàn)常規檢查時(shí)偶然發(fā)現的。X線(xiàn)上表現為均勻致密的陰影，也可以不均勻陰影，還可以有鈣化，鈣化影呈現爆米花狀的圖案，周邊部密度相對較低，可能為脂肪組織。爆米花征是肺錯構瘤的特征性表現，但不多見(jiàn)而且不是肺錯構瘤所獨有。
肺錯構瘤一般為單發(fā)，多發(fā)者極為罕見(jiàn)，國內尚未見(jiàn)報道。單發(fā)錯構瘤絕大多數為肺實(shí)質(zhì)內型，支氣管腔內型極少見(jiàn)。在右肺的較左肺多，在下葉的較上葉多，部分發(fā)生在右中葉和左上葉舌段。
錯構瘤病理學(xué)特征是正常組織的不正常組合和排列，這種組織學(xué)的異常可能是器官組織在數量、結構或成熟程度上的錯亂。錯構瘤的主要組織成分包括軟骨、脂肪、平滑肌、腺體、上皮細胞，有時(shí)還有骨組織或鈣化。尚未見(jiàn)有錯構瘤惡變的報道。
錯構瘤一般為實(shí)質(zhì)致密的球形、卵圓形，也可以是分葉狀或結節狀，大多數直徑在3cm對下。
錯構瘤的發(fā)開(kāi)門(mén)見(jiàn)山年齡多數在40歲以上，男性多于女性。
絕大多數錯構瘤（約80%以上）生長(cháng)在肺的周邊部，緊貼于肺的臟層胸膜之下，有時(shí)突出于肺表面，因此臨床上一般沒(méi)有癥狀，查體也沒(méi)有陽(yáng)性體征。只有當錯構瘤發(fā)展到一定大小，足以刺激支氣管或壓迫支氣管造成支氣管狹窄或阻塞時(shí)，才出現咳嗽、胸痛、發(fā)熱、氣短、血痰，甚至咯血等臨床癥狀，這時(shí)也可以出現相應臨床體征，如哮鳴音或管性呼吸音。

本病常需與周?chē)头伟⒔Y核球等鑒別
1、與肺癌鑒別
(1)肺癌一般病程短，癥狀重;而肺錯構瘤則病程長(cháng)，可無(wú)任何癥狀或癥狀輕微。
(2)胸部X線(xiàn)片示：肺癌呈大小不等的結節狀或塊狀陰影，邊緣不光滑，常有毛刺或分葉;而肺錯構瘤則為圓形或類(lèi)圓形塊影，邊緣光滑，界限清楚，可伴鈣化。
(3)肺癌轉移早，預后差;而肺錯構瘤則無(wú)轉移，預后好。肺錯構瘤惡變者罕見(jiàn)，文獻中曾有良性錯構瘤惡變的報道。
2、與肺結核瘤鑒別
(1)肺結核瘤多見(jiàn)于肺上葉尖后段或下葉背段，而肺錯構瘤多發(fā)于任何肺葉的淺表處。
(2)肺結核瘤發(fā)病年齡小，常有結核病史，OT試驗呈陽(yáng)性。
(3)兩者胸部X線(xiàn)表現雖相似，但結核瘤密度不均勻，伴衛星灶;而肺錯構瘤多密度均勻，不伴衛星灶。
但對既無(wú)鈣化又無(wú)脂肪的錯構瘤，鑒別診斷頗為困難.