臨床表現
本病幼時(shí)腎大小形態(tài)正常或略大，隨年齡增長(cháng)囊腫數目及大小逐漸不斷地增多和增大，多數病例到40～50歲時(shí)腎體積增長(cháng)到相當程度才出現癥狀。主要表現為兩側腎腫大、腎區疼痛、血尿及高血壓等。
1.腎腫大 兩側腎病變進(jìn)展不對稱(chēng)，大小有差異，至晚期兩腎可占滿(mǎn)整個(gè)腹腔，腎表面布有很多囊腫，使腎形不規則，凹凸不平，質(zhì)地較硬。
2.腎區疼痛 為其重要癥狀，常為腰背部壓迫感或鈍痛，也有劇痛，有時(shí)為腹痛。疼痛可因體力活動(dòng)、行走時(shí)間過(guò)長(cháng)、久坐等而加劇，臥床后可減輕。腎內出血、結石移動(dòng)或感染也是突發(fā)劇痛的原因。
3.血尿 約半數病人呈鏡下血尿，可有發(fā)作性肉眼血尿，此系囊腫壁血管破裂所致。出血多時(shí)血凝塊通過(guò)輸尿管可引起絞痛。血尿常伴有白細胞尿及蛋白尿，尿蛋白量少，一般不超過(guò)1.0g/d。腎內感染時(shí)膿尿明顯，血尿加重，腰痛伴發(fā)熱。
4.高血壓 為ADPKD的常見(jiàn)表現，在血清肌酐未增高之前，約半數出現高血壓，這與囊腫壓迫周?chē)M織，激活腎素-血管緊張素-醛固酮系統有關(guān)。近10年來(lái)，Graham PC、Torre V和Chapman AB等都證實(shí)本病腎內正常組織、囊腫鄰近間質(zhì)及囊腫上皮細胞腎素顆粒增多，并有腎素分泌增加。這些對囊腫增長(cháng)和高血壓的發(fā)生密切相關(guān)。換言之，出現高血壓者囊腫增長(cháng)較快，可直接影響預后。
5.腎功能不全 本病遲早要發(fā)生腎功能不全，個(gè)別病例在青少年期即出現腎衰竭，一般40歲之前很少有腎功能減退，70歲時(shí)約半數仍保持腎功能，但高血壓者發(fā)展到腎衰竭的過(guò)程大大縮短，也有個(gè)別患者80歲仍能保持腎臟功能。
6.多囊肝 中年發(fā)現的ADPKD病人，約半數有多囊肝，60歲以后約70%。一般認為其發(fā)展較慢，且較多囊腎晚10年左右。其囊腫是由迷路膽管擴張而成。此外，胰腺及卵巢也可發(fā)生囊腫，結腸憩室并發(fā)率較高。
成年型多囊腎一般在成年早期出現癥狀，常以血尿、高血壓或腎功能不全發(fā)病，腹部觸診可發(fā)現較大的多囊腎。腎功能多呈緩慢進(jìn)行性減退，高血壓、梗阻或腎盂腎炎，是加速腎功能損害的重要原因。常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎發(fā)病于嬰兒期，臨床較罕見(jiàn)，多在嬰兒期死亡，極少數輕癥者可活到成年。
本病貧血程度常較其他原因引起的尿毒癥貧血輕，其原因是腎臟的囊腫一般能生成促紅細胞生成素。
診斷
臨床表現兩側腎臟大、尿異常、高血壓等應懷疑有本病的可能，如有家族史則更能提示本病。B型超聲、CT及磁共振成像檢查能發(fā)現特征性雙腎囊腫，診斷即可確立。本病早期腎囊腫數不多，可為單側性，數年內復查如腎囊腫數量增多或出現腎外囊腫，ADPKD的診斷也可肯定。近年，應用3′HVR、PGP及24-1等DNA探針，用基因連鎖分析法診斷囊腫基因極為可靠，可檢出雜合子家屬成員和無(wú)癥狀患者。本病的診斷主要依靠以下檢查排除其他相關(guān)疾病后方可確定。
CT掃描有利排除腎臟腫瘤。MRI檢查可較好地幫助鑒別其他囊性病，以及鑒別先天性腎積水。囊腫的部位、分布、數目、大小、是否與腎盂腎盞相通、以及有無(wú)高血壓或反復尿路感染等并發(fā)癥，可幫助鑒別腎囊性疾病。
在癥狀輕的患者，本病常誤診為單純性腎囊腫、孤立性多房囊腫等多發(fā)性單純囊腫，家族史和同時(shí)存在的肝囊腫可幫助鑒別診斷。
發(fā)生血尿者須與新生物、腎結石等引起血尿的其他疾病進(jìn)行鑒別，注意多囊腎并發(fā)結石或囊腫癌變等情況，應行凝血篩查(PT、APTT和血小板)，排除出血性疾病。對于有蛛網(wǎng)膜下腔出血家族史的患者可行腦血管MRI檢查。

本病須與單純性腎囊腫、孤立性多房囊腫等多發(fā)性單純囊腫、腎結核、肝或腎棘球蚴病、腎腫瘤、腎盂積水、慢性腎炎、腎盂腎炎以及腹腔內其他器官囊腫等鑒別。發(fā)生血尿者須與新生物、腎結石等引起血尿的其他疾病進(jìn)行鑒別。