先天性頸椎融合畸形有三大臨床特點(diǎn)：頸部短粗、后發(fā)際低平、頸部活動(dòng)受限。但并非所有患者都具有上述特點(diǎn)，Gray等認為只有32%出現典型的三聯(lián)癥。
1.頸部短粗：常不太明顯，但仔細觀(guān)察其頸部較正常人變短。面部不對稱(chēng)，從乳突至肩峰的兩側頸部皮膚增寬，呈翼狀頸。
2.后發(fā)際低平：主要表現為后發(fā)際明顯低于正常人。
3.頸椎活動(dòng)受限：由于椎體的融合，使頸椎的活動(dòng)范圍明顯受限，旋轉和側彎受限尤為明顯。多節段和全節段融合活動(dòng)受限明顯，單節段和下節段融合不太明顯。
4.上頸椎融合引起的短頸畸形，常合并枕頸部畸形，多在早期出現神經(jīng)癥狀，主要表現為枕部不穩引起的脊髓受壓表現。
5.中低位頸椎融合引起的短頸畸形，早期多不伴有神經(jīng)癥狀。隨著(zhù)年齡的增長(cháng)，在融合椎體上、下非融合頸椎節段的活動(dòng)度增加，勞損和退變也相繼發(fā)生。退行性變包括椎體后緣骨質(zhì)增生和韌帶結構增厚、鈣化，上述病理變化將導致椎管狹窄，頸脊髓硬膜外的緩沖間隙減小，一旦遇到輕微外傷即可引起神經(jīng)癥狀，故此類(lèi)患者幾乎都是在遭受輕微外傷后出現明顯的神經(jīng)癥狀。其臨床特點(diǎn)是創(chuàng )傷輕、癥狀重，可造成四肢癱瘓，而X線(xiàn)檢查又不表現出明顯的骨損傷征象。

本病通過(guò)典型癥狀(頸部短粗、后發(fā)際低平)和影像學(xué)相關(guān)檢查，不難與頸椎病等相鑒別。