1.多見(jiàn)于地方性甲狀腺腫流行區，病程長(cháng)，可數年或十數年。
2.始有雙側甲狀腺彌漫性腫大，后在甲狀腺內(一側或兩側)出現單個(gè)或多個(gè)大小不等的結節。
3.結節質(zhì)韌或較軟，光滑，隨吞咽上下移動(dòng)。生長(cháng)緩慢，一般很少發(fā)生壓迫癥狀。胸骨后甲狀腺腫可有頭頸部靜脈回流障礙癥狀。結節發(fā)生囊性變，短期內迅速增大，出現疼痛。
4.甲狀腺功能一般正常。
5.部分患者合并甲亢，少數可發(fā)生癌變，表現為近期腫塊迅速增長(cháng)，并出現惡性變
早期單純性甲狀腺腫多無(wú)明顯癥狀，常常是被他人發(fā)現有甲狀腺輕中度增大。甲狀腺腫大多在青春期、妊娠期及哺乳期發(fā)生，起病緩慢，甲狀腺腫呈彌漫性腫大，質(zhì)軟，無(wú)血管雜音，無(wú)震顫，也無(wú)甲亢或甲減癥狀。晚期逐漸發(fā)展呈巨大甲狀腺腫，并可有大小不等的結節，呈結節性甲狀腺腫，同時(shí)有囊性感和堅硬感，腺外可見(jiàn)靜脈曲張。部分病人中，因其有巨大甲狀腺腫可引起壓迫癥狀，如咳嗽、聲音嘶啞、呼吸不暢、吞咽困難或惡心、嘔吐等。位于胸骨后的甲狀腺腫尚可引起上腔靜脈壓迫綜合征表現。有甲狀腺囊腫出血時(shí)，病人甲狀腺區出現突發(fā)疼痛，甲狀腺急性增大，B超檢查可以發(fā)現出血區。本病的甲狀腺腫早期可在Ⅰ°和Ⅱ°之間，稍晚即可在Ⅲ°以上，當晚期出現巨大結節性甲狀腺腫時(shí)，患者的腺體可腫大如兒頭大小，下垂胸骨前，往往影響低頭、轉頭和勞動(dòng)。晚期時(shí)呈巨大結節性甲狀腺腫時(shí)可有惡變，其甲狀腺功能也可有變異，可發(fā)生甲亢或甲減表現。
散發(fā)性單純性甲狀腺腫的診斷是根據患者有彌漫性甲狀腺腫，或結節性甲狀腺腫或混合性甲狀腺腫，而無(wú)臨床甲亢或甲減癥狀，實(shí)驗室檢查多無(wú)甲狀腺功能變化，或有PBI及尿碘降低，或有吸131Ⅰ率升高等。患者來(lái)自地方性甲狀腺腫流行區或來(lái)自非流行區的散發(fā)性甲狀腺腫的青春期、妊娠期及哺乳期婦女和其他青少年好發(fā)年齡組，應考慮本病。

單純性甲狀腺腫結節內出血時(shí)，掃描示冷結節，可誤診為亞急性甲狀腺炎、甲狀腺癌，應作甲狀腺針刺活檢。此外還應與橋本氏甲狀腺炎作鑒別，后者常甲狀腺球蛋白抗體及微粒體抗體明顯增高。
主要應與甲亢作區別，甲亢除有甲狀腺腫以外，其甲亢癥狀較明顯，甲狀腺功能變化較突出，即有明顯的T3、T4、FT3、FT4、rT3升高及TSH下降，其TRAb，TSI、TGA均可陽(yáng)性，TMA多呈陽(yáng)性，131Ⅰ吸碘率升高，尿碘升高。但單純性甲狀腺腫兼患神經(jīng)官能癥時(shí)，則鑒別診斷稍有困難。如吸131Ⅰ率都有升高，此時(shí)作T3抑制試驗可有幫助。單純性甲狀腺腫有囊性變及出血時(shí)，應與亞急性甲狀腺炎作鑒別診斷，亞急性甲狀腺炎的甲狀腺腫大程度不如單純性大，且其病程較短有助于鑒別診斷。單純性甲狀腺腫病情不重時(shí)可伴有輕度甲減，后期有多結節腫大時(shí)可伴有甲亢，多有自主功能變化，且應與橋本病作鑒別診斷，只能靠TGA、TMA及病理解剖變化來(lái)鑒別，同時(shí)在后期有巨大結節性甲狀腺腫時(shí)還應與甲狀腺癌作鑒別診斷。