【臨床表現】
其病大多隱匿，進(jìn)展緩慢。許多病人常于癥狀出現數月或數年后才確診。最多見(jiàn)的為疲乏、體重減輕及巨脾壓迫引起的各種癥狀。起初，全身情況尚好，逐漸出現脾增大、代謝亢進(jìn)、貧血加重的癥狀，晚期可有出血癥狀。其臨床表現主要有：
1) 脾、肝腫大脾大是最重要的臨床表現，發(fā)生率幾乎100%。偶爾病人自己發(fā)現左上腹有一腫塊或體檢時(shí)被發(fā)現。有人認為脾大程度與病程有關(guān)，脾肋下每1CM代表一年病程。由于脾大，常感覺(jué)腹部飽滿(mǎn)或沉重壓迫。脾觸之堅實(shí)，一般無(wú)壓痛;但如脾增大太快，可因脾局部梗死而發(fā)生局部疼痛，甚至可以聽(tīng)到摩擦音。
2) 全身性癥狀 中晚期病人大多有乏力、體重減輕、怕熱、多汗等癥狀。食欲一般或減退。晚期消瘦尤為明顯。
3) 貧血早期既有輕度貧血，隨血紅蛋白下降逐漸加重，晚期面色蒼白、疲乏、無(wú)力、體力活動(dòng)后氣促、心悸等癥狀較明顯。
4) 出血癥狀早期血小板計數增高或正常，無(wú)出血癥狀。晚期血小板減少，皮膚常出現紫癜或瘀斑，可有鼻衄。
5) 其他少數病人可有不明確的骨痛。很少數病人因血尿酸增高而發(fā)生繼發(fā)性痛風(fēng)性關(guān)節炎。
【診斷標準】
國內診斷標準：
1、脾明顯腫大;
2、外周血可見(jiàn)幼稚細胞和有核紅細胞，有數量不一的淚滴樣紅細胞，病程中可有紅細胞，有數量不一的淚滴樣紅細胞，病程中可有紅細胞、白細胞和血小板增多和減少;
3、骨髓穿刺多次“干抽”或呈“增生低下”;
4、脾、肝、淋巴結病理切片顯示纖維組織明顯增生;
診斷IMF須具備第五項再加其余4項中任何2項并能除外繼發(fā)性MF。
1. 血象：血紅蛋白減少，呈正細胞正色素性貧血;白細胞多正常或增多，少數減少;血小板多減少，少數病人明顯增多。分類(lèi)見(jiàn)幼粒、幼紅細胞，嗜堿細胞增多，可見(jiàn)淚滴狀紅細胞、嗜多色紅細胞。網(wǎng)織紅細胞增加(2%～5%)。
2. 骨髓象：骨髓穿刺多為干抽，骨髓增生多數減低，造血細胞明顯減少，非造血細胞可增多。
3. 組織活檢：骨髓：纖維細胞明顯增生。肝脾：有髓外造血灶。
4. X線(xiàn)檢查：約70%患者有骨硬化表現;骨小梁分界消失，外觀(guān)呈毛玻璃狀。
5. 遺傳學(xué)檢查：有些病人可見(jiàn)染色體異常，但Ph1染色體陰性。
其他：血清堿性鱗酸酶、乳酸脫氫酶、尿酸、維生素B12可增高。

髓纖需和下列疾病鑒別：①慢性粒細胞白血病：兩者均可有巨脾，白細胞數增高，周?chē)霈F中幼粒、晚幼粒細胞等粒細胞增生象，但慢粒發(fā)病年齡較輕，白細胞計數常超過(guò)10萬(wàn)/mm3，血片中較少有幼粒細胞，紅細胞的畸形也不似髓纖典型。白細胞堿性磷酸酶活性降低或消失以及ph′染色體可與髓纖區別。②本病尚須與低增生性急性白血病以及引起幼粒-幼紅細胞貧血的其它疾病相區別。繼發(fā)性髓纖可從臨床表現或特殊檢查中獲得確診。有時(shí)需要多部位、多次的骨髓涂片及活檢，才能除外繼發(fā)性髓纖。